Albinismus

Bestimmung

Albinismus, eine Gruppe von Erbkrankheiten, Ergebnisse in wenig oder gar keine Produktion des Pigments Melanin. Die Art und Menge an Melanin produziert Ihr Körper bestimmt die Farbe der Haut, Haare und Augen. Die meisten Menschen mit Albinismus sind empfindlich gegenüber Sonneneinstrahlung und sind mit einem erhöhten Risiko an Hautkrebs zu erkranken.

Melanin spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung von bestimmten optischen Nerven. Alle Formen des Albinismus zu Problemen mit der Entwicklung und Funktion der Augen.

Zwar gibt es keine Heilung für Albinismus, können die Menschen mit der Erkrankung Maßnahmen ergreifen, um die Sehkraft zu verbessern und vermeiden Sie zu viel Sonneneinstrahlung. Albinismus nicht begrenzen intellektuelle Entwicklung, wenn die Menschen mit Albinismus oft sozial isoliert fühlen und können Diskriminierung erleben.

Symptome

Anzeichen von Albinismus sind in der Regel, aber nicht immer, in der Haut einer Person, Haar-und Augenfarbe erkennbar. Unabhängig von der Wirkung des Albinismus auf Aussehen, alle Menschen mit der Erkrankung Erfahrung Sehbehinderungen.

Haut
Obwohl das bekannteste Form des Albinismus Ergebnisse in milchig-weiße Haut, kann die Pigmentierung der Haut von weiß bis braun reichen, und kann fast die gleiche wie die von Eltern oder Geschwistern ohne Albinismus sein.

Für manche Menschen mit Albinismus, die Pigmentierung der Haut ändert sich nie. Für andere kann Melanin-Produktion zu beginnen oder während der Kindheit und Jugend erhöhen, was zu leichten Veränderungen in der Pigmentierung. Mit der Exposition gegenüber der Sonne, können einige Leute entwickeln:

  • Freckles
  • Moles, mit oder ohne Pigment
  • Große sommersprossenartige Spots (Lentigines)
  • Die Fähigkeit, tan

Haar
Haarfarbe kann von sehr weiß bis braun reichen. Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung, die Albinismus haben kann Haarfarbe, die gelb, rötlich oder braun ist. Haarfarbe kann auch im frühen Erwachsenenalter zu ändern.

Augenfarbe
Augenfarbe kann von sehr hellblau bis braun reichen und kann mit zunehmendem Alter verändern.

Das Fehlen des Pigments in der farbige Teil des Auges (Iris) macht sie etwas durchscheinend. Dies bedeutet, dass die Iris nicht vollständig blockieren Licht in das Auge. Aufgrund dieser Durchsichtigkeit kann sehr hellen Augen rot erscheinen in einigen Beleuchtung. Dies geschieht, weil Sie sehen, reflektierte Licht von der Rückseite des Auges sind vorbei und wieder raus durch die Iris wieder - ähnlich wie rote Augen, die in einem Blitz fotografieren auftritt.

Vision
Anzeichen und Symptome von Albinismus in Bezug auf Funktion des Auges gehören:

  • Schnelle, unwillkürliche Hin-und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
  • Unfähigkeit beider Augen auf den gleichen Punkt gerichtet bleiben oder in Einklang zu bewegen (Schielen)
  • Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
  • Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
  • Astigmatismus

Wann zum Arzt
Wenn Ihr Kind fehlt Pigment in seinem oder ihrem Haar oder die Haut bei der Geburt - wie es oft der Fall bei Kindern mit Albinismus - Ihr Arzt wird eine Augenuntersuchung und eng an die Änderungen in Ihrem Kind die Pigmentierung.

Für einige Kinder das erste Zeichen von Albinismus ist eine schnelle Hin-und Her-Schalten (Nystagmus) in den Augen, vor allem, wenn der Typ des Albinismus hat wenig Einfluss auf die Pigmentierung oder wenn die Familie ist meist hellhäutige. Wenn Sie Nystagmus in Ihrem Kind die Augen zu beobachten, mit Ihrem Arzt sprechen.

Kontaktieren Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Kind mit Albinismus erfährt häufiges Nasenbluten, leichte Blutergüsse oder chronischen Infektionen, da diese Anzeichen und Symptome die Anwesenheit von Hermansky-Pudlak oder Chediak-Higashi Syndrom hindeuten.

Ursachen

Die Ursache albinism eine Mutation in einer von mehreren Genen. Jedes dieser Gene stellt die chemisch codierten Anweisungen für die Herstellung einer von mehreren Proteine ​​in der Produktion von Melanin beteiligt. Melanin wird durch die so genannten Melanozyten, die in Ihren Augen und der Haut gefunden werden produziert. Eine Mutation kann in keiner Melanin-Produktion überhaupt oder zu einem deutlichen Rückgang in der Menge an Melanin führen.

Albinismus. Auswirkungen der Mutationen auf der Entwicklung des Auges.
Albinismus. Auswirkungen der Mutationen auf der Entwicklung des Auges.

In den meisten Arten von Albinismus, muss eine Person erben zwei Kopien eines mutierten Gens - eine von jedem Elternteil - um Albinismus (rezessive Vererbung) haben. Wenn eine Person hat nur eine Kopie, dann wird er oder sie nicht die Störung.

Auswirkungen der Mutationen auf der Entwicklung des Auges
Unabhängig davon, welche Gen-Mutation vorliegt, ist Sehbehinderung ein gemeinsames Merkmal mit allen Arten von Albinismus. Diese Beeinträchtigungen durch unregelmäßige Entwicklung der Nervenbahnen vom Auge zum Gehirn und von abnormer Entwicklung der Retina verursacht.

Arten von Albinismus
Das System für die Klassifizierung von Arten von Albinismus ist in erster Linie auf dem mutierten Gen verursacht die Störung nicht durch äußere Zeichen. Dennoch haben die meisten Arten von Albinismus einige Features, die sie voneinander unterscheiden. Arten von Albinismus sind:

  • Okulokutaner Albinismus. Okulokutaner Albinismus wird durch eine Mutation in einem von vier Genen verursacht. Diese Mutationen führen zu Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Vision (Okular) und im Zusammenhang mit Haut (kutane), Haaren und Iris Farbe.

    Okulokutaner Albinismus Typ 1 wird durch eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 11 verursacht. Die meisten Menschen mit dieser Art von Albinismus haben milchig-weiße Haut, weißes Haar und blaue Augen bei der Geburt. Einige Menschen mit dieser Störung nie erleben Veränderungen in der Pigmentierung, aber andere beginnen zu Melanin während der Kindheit und Jugend zu produzieren. Ihre Haare können ein goldenes blond oder braun zu werden. Ihre Haut in der Regel nicht die Farbe ändern, aber es kann etwas tan. Die Iris kann auch die Farbe ändern und verlieren einen Teil ihrer Lichtdurchlässigkeit.

    Okulokutaner Albinismus Typ 2 wird durch eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 15 verursacht. Es ist häufiger in Subsahara-Afrikaner, Afro-Europäer und Einheimische Europäer als in anderen Bevölkerungsgruppen. Das Haar kann gelb, braun, rot oder Ingwer können die Augen blau-grau oder braun, und die Haut ist weiß bei der Geburt. Bei Menschen afrikanischer Abstammung, kann die Haut hellbraun sein, und in denen der asiatischen oder nordeuropäischer Abstammung, ist die Haut in der Regel weiß. In jedem Fall ist die Hautfarbe der Regel in der Nähe der Familie Färbung, aber ein wenig heller. Mit Sonneneinstrahlung kann die Haut im Laufe der Zeit entwickeln Sommersprossen, Muttermale oder Leberflecken.

    Je seltener oculocutaneous Albinismus Typ 3 wird durch eine Genmutation auf dem Chromosom 9 verursacht und wurde in erster Linie in schwarzen Südafrikanern identifiziert. Menschen mit dieser Erkrankung haben meist rötlich-braune Haut, Ingwer oder rötliche Haare, und braune oder braune Augen.

    Okulokutaner Albinismus Typ 4, durch eine Genmutation auf dem Chromosom 5 verursacht, ist eine seltene Form der Erkrankung in der Regel mit Anzeichen und Symptome ähnlich denen von Typ-2. Diese Art von Albinismus kann eine der häufigsten Formen unter den Menschen ostasiatischer Abstammung sein.

  • Okulären Albinismus X-chromosomal. Die Ursache der X-chromosomal-Okular Albinismus, die fast ausschließlich bei Männern auftritt, ist eine Gen-Mutation auf dem X-Chromosom. Menschen, die Okular Albinismus haben haben die Entwicklungs-und funktionellen Sehstörungen des Albinismus. Aber Haut, Haar-und Augenfarbe sind in der Regel im normalen Bereich oder etwas leichter als die der anderen in der Familie.
  • Hermansky-Pudlak Syndrom. Hermansky-Pudlak Syndrom ist eine seltene Erkrankung albinism durch eine Mutation in einem der mindestens acht Genen, die mit diesem Syndrom verursacht. Menschen mit dieser Erkrankung haben Anzeichen und Symptome wie die oculocutaneous Albinismus, aber sie entwickeln auch Lungen-und Darmerkrankungen und eine Blutgerinnungsstörung.
  • Chediak-Higashi-Syndrom. Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene Form des Albinismus, die mit einer Mutation in dem Gen LYST zugeordnet ist. Anzeichen und Symptome sind ähnlich denen der oculocutaneous Albinismus. Das Haar ist meist braun oder blond mit einem silbrigen Glanz, und die Haut ist in der Regel cremeweiß bis gräulich. Menschen mit diesem Syndrom einen Defekt mit weißen Blutkörperchen, die zu einer Anfälligkeit für Infektionen.

Komplikationen

Komplikationen der Albinismus gehören körperliche Risiken sowie soziale und emotionale Herausforderungen.

Erkrankungen der Haut
Einer der schwerwiegendsten Komplikationen mit Albinismus verbunden ist die Gefahr von Sonnenbrand und Hautkrebs.

Soziale und emotionale Faktoren
Die Reaktionen der anderen Menschen, die mit Albinismus haben oft negative Auswirkungen auf Menschen mit der Bedingung:

  • Kinder mit Albinismus kann erleben name-calling, Hänseleien oder Fragen bezüglich ihres Aussehens, Brillen oder Sehhilfe Geräte.
  • Viele Menschen mit Albinismus finden das Wort "Albino" verletzend, weil sie ist sind einfach auf der Grundlage einer Bedingung anstatt von Einzelpersonen gedacht beschriftet.
  • Eine lange Geschichte der Mythen hat übernatürliche Kräfte oder abweichende Persönlichkeiten, Menschen mit Albinismus zurückzuführen.
  • Menschen mit Albinismus in der Regel ganz anders aussehen als Mitglieder ihrer eigenen Familien oder ethnischen Gruppen und können daher entweder als Außenseiter fühlen oder wie Außenseiter behandelt werden.

All diese Faktoren können zu sozialer Isolation, geringes Selbstwertgefühl und Stress beitragen.

Untersuchungen und Diagnostik

Lifestyle und Hausmittel. Okulokutaner Albinismus.
Lifestyle und Hausmittel. Okulokutaner Albinismus.

Eine vollständige diagnostische Aufarbeitung für Albinismus umfasst ein:

  • Ärztliche Untersuchung
  • Beschreibung der Änderungen in der Pigmentierung
  • Gründliche Untersuchung der Augen
  • Vergleich Ihres Kindes Pigmentierung zu anderen Familienmitgliedern

Ein Arzt, spezialisiert auf Vision und Augenerkrankungen (Augenarzt) leitet Ihres Kindes Augenuntersuchung. Die Prüfung wird auch eine Beurteilung der potenziellen Nystagmus, Schielen und Lichtscheu. Der Arzt wird auch ein Gerät, um eine Sichtprüfung des Netzhaut und festzustellen, ob es Anzeichen für eine abnorme Entwicklung sind. Ein Test genannt Elektroretinogramm, die Gehirnwellen erzeugt, wenn Licht in die Augen glänzten wird misst, kann das Vorhandensein von fehlgeleitete optischen Nerven zeigen.

Wenn Ihr Kind hat nur ein Auge Beeinträchtigung, wie Nystagmus, kann eine weitere Bedingung, die Ursache sein. Disorders andere als Albinismus beeinflussen können Pigmentierung der Haut, aber diese würden nicht dazu führen, alle visuellen Probleme mit Albinismus assoziiert.

Behandlungen und Medikamente

Weil Albinismus ist eine genetische Erkrankung, ist die Behandlung beschränkt. Ihr Kind wird wahrscheinlich benötigen, um Sehstärke, die Verbesserungen in Sicht bieten zu tragen, und er oder sie sollten die jährlichen Untersuchungen durch einen Augenarzt zu erhalten.

Obwohl Chirurgie ist selten Teil der Behandlung von Albinismus, kann Ihr Augenarzt Chirurgie auf optischen Muskeln, Nystagmus minimiert empfehlen. Chirurgie zur Korrektur Schielen kann machen die Bedingung weniger auffällig, aber es wird nicht die Sehkraft verbessern.

Ihr Arzt wird auch eine jährliche Beurteilung der Haut Ihres Kindes zum Screening auf Hautkrebs oder Läsionen, die zu Krebs führen können. Erwachsene mit Albinismus müssen jährliche Augen und der Haut Prüfungen in ihrem Leben.

Menschen mit Hermansky-Pudlak und Chediak-Higashi Syndrom in der Regel erfordern regelmäßige spezielle Pflege, um Komplikationen zu verhindern.

Lifestyle und Hausmittel

Sie können Ihrem Kind helfen, lernen Self-Care-Praktiken, die bis ins Erwachsenenalter fortsetzen sollte:

  • Verwenden Sehhilfen, wie eine Hand-Lupe, einer monokularen oder einer Lupe, die Gläser legt.
  • Bewerben Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor (SPF) von mindestens 30, die sowohl gegen UVA-und UVB-Licht schützt.
  • Vermeiden Sie hohe Risiko Sonneneinstrahlung, wie außerhalb in der Mitte des Tages, in Höhenlagen und an sonnigen Tagen mit dünnen Wolkendecke.
  • Tragen Sie Schutzkleidung, einschließlich langärmelige Hemden, lange Hosen und breitkrempigen Hüten.
  • Schützen Sie Ihre Augen durch das Tragen von dunklen, UV-Schutz-Sonnenbrillen.

Der Umgang und die Unterstützung

Der Umgang mit Sehbehinderung
Viele Menschen mit Albinismus entwickeln Bewältigungsstrategien zu Sehbehinderungen einstellen. Neigen des Kopfes zu einer Seite minimieren können die Wirkung von Nystagmus und verbessern das Sehvermögen. Halten Sie ein Buch sehr nahe können es einfacher machen, um ohne Schaden an den Augen zu lesen.

Umgang mit pädagogischen Herausforderungen
Wenn Ihr Kind hat Albinismus, beginnen früh, um mit Lehrern, Heilpädagogik Lehrer und Schulverwaltung arbeiten. Wenn nötig, mit der Erziehung der Schule über das, was Profis Albinismus ist und wie es wirkt Ihr Kind zu starten. Auch über die Schule Dienstleistungen bereitzustellen, um die Bedürfnisse Ihres Kindes einschätzen können, zu erkundigen.

Anpassungen der Klassenzimmer, die Ihrem Kind helfen können:

  • Ein Sitz in der Nähe des vor dem Klassenzimmer
  • Handouts der Inhalte auf Brettern oder Overhead-Bildschirme geschrieben
  • Kontrastreiche gedruckten Dokumente, wie schwarzer Schrift auf weißem Papier statt farbiger Druck oder Papier
  • Groß-print Lehrbücher

Der Umgang mit Hänseleien und soziale Isolation
Helfen Sie Ihrem Kind entwickeln Fähigkeiten, um mit anderen Menschen die Reaktionen auf Albinismus beschäftigen:

  • Ermutigen Sie Ihr Kind mit Ihnen über seine oder ihre Erfahrungen und Gefühle zu sprechen.
  • Praxis Antworten auf Hänseleien oder peinliche Fragen.
  • Finden Sie ein Peer-Support-Gruppe oder Online-Community durch Agenturen wie die National Organization for Albinismus und Hypopigmentation (NOAH). Sie können bei NOAH 800-473-2310 erreichen.
  • Suchen die Dienste eines Psychotherapeuten, die Ihnen und Ihrem Kind zu entwickeln gesunde Kommunikation und Bewältigungsstrategien können.

Vorbeugung

Albinismus in der Regel nicht verhindert werden. Es tritt häufig in Familien, die keine Geschichte der Erkrankung haben. In Fällen, in denen die Eltern vermuten, dass sie können Träger wegen einer Familiengeschichte sein kann Gentests helfen erkennen, ob beide Eltern eine bestimmte genetische Mutation, die Albinismus in ihre Kinder tragen könnte. Darüber hinaus, wenn Sie wissen beide Eltern Träger sind, können vorgeburtliche Untersuchungen durchgeführt, um festzustellen, ob ein Fötus die Mutationen, die Albinismus führen kann vererbt wurde.

Eine genetische Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen, ein Kind mit Albinismus. Er oder sie kann auch erklären, die verfügbaren Tests und Ihnen helfen, herauszufinden, die Vor-und Nachteile der Prüfung für Sie.