Angeborene Nebennierenhyperplasie

Bestimmung

Adrenogenitales Syndrom (kun-Jen-i-tul uh-DRE-nul hallo-pur-PLA-zhö) ist eine Sammlung von genetischen Bedingungen, die Ihre Nebennieren 'Fähigkeit, bestimmte lebenswichtige Hormone machen zu begrenzen. In den meisten Fällen von angeborenen Nebennierenhyperplasie, haben die Nebennieren produzieren nicht genügend Cortisol. Die Produktion von zwei anderen Klassen von Hormonen können auch betroffen sein, darunter Mineralocorticoide (z. B. Aldosteron) und Androgene (z. B. Testosteron).

Adrenogenitales Syndrom kann zu Problemen mit normales Wachstum und Entwicklung bei Kindern - einschließlich der normalen Entwicklung der Genitalien. Es betrifft sowohl Männer und Frauen.

Obwohl kongenitale adrenale Hyperplasie kann lebensbedrohlich sein, die meisten Leute mit ihm ein normales Leben mit der richtigen Behandlung führen.

Symptome

Es gibt im Wesentlichen zwei Arten von angeborenen Nebennierenhyperplasie:

  • Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie. Dieser schwere Form der Krankheit ist in der Regel in der Kindheit oder frühen Kindheit erkannt.
  • Nichtklassische kongenitale adrenale Hyperplasie. Dieses mildere Form entwickelt sich meist in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie
Das offensichtlichste Zeichen der klassischen kongenitale adrenale Hyperplasie bei Mädchen häufig abnormal erscheinenden Genitalien, die mehr männliche als weibliche, die eine vergrößerte Klitoris gehören aussehen kann - eine Bedingung genannt zweideutigen äusseren Genitalien. Andere Anzeichen und Symptome bei Mädchen spiegeln auch die Exposition gegenüber erhöhten männlichen Sexualhormone (Androgene), während in der Gebärmutter.

Die Bedingung ist in der Regel nicht als optisch deutlich in Babys, obwohl einige betroffene männliche Säuglinge eine vergrößerte Penis haben.

Anzeichen und Symptome der klassischen angeborenen Nebennierenhyperplasie bei Säuglingen gehören:

  • Genitale bei Mädchen
  • Großen Penis bei Jungen
  • Schlechte Gewichtszunahme
  • Gewichtsverlust
  • Dehydration
  • Erbrechen

Anzeichen und Symptome der klassischen angeborenen Nebennierenhyperplasie bei Kindern und Erwachsenen sind:

  • Sehr frühe Pubertät
  • Rasantes Wachstum in der Kindheit, aber kürzer als durchschnittliche Endgröße
  • Blutungsunregelmäßigkeiten bei Frauen
  • Unfruchtbarkeit bei Frauen und Männern

Nichtklassische kongenitale adrenale Hyperplasie
Diese Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie ist milder und entwickelt sich meist in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Anzeichen und Symptome sind in der Regel am deutlichsten bei heranwachsenden Mädchen und Frauen und oft auch:

  • Unregelmäßige oder ausbleibende Menstruation
  • Maskulin Merkmale wie Bartwuchs, übermäßige Körperbehaarung und eine Vertiefung Stimme
  • Unfruchtbarkeit

In beiden Weibchen und Männchen, Anzeichen und Symptome der angeborenen nichtklassischen Nebennierenhyperplasie auch können gehören:

  • Frühe Pubertät
  • Rasantes Wachstum in der Kindheit, aber kürzer als durchschnittliche Endgröße
  • Schwere Akne
  • Niedrige Knochendichte
  • Hohe Cholesterinspiegel im Blut
  • Fettleibigkeit

Wann zum Arzt
Kontaktieren Sie Ihren Kinderarzt, wenn Ihr Kind Anzeichen und Symptome, die auf angeborene Nebennierenhyperplasie deuten scheinen. Auch, wenn Sie schwanger sind und kann in einer Hochrisiko-Gruppe für kongenitale adrenale Hyperplasie aufgrund Ihrer eigenen Krankengeschichte oder Ihre ethnische Zugehörigkeit sein, fragen Sie Ihren Arzt über die genetische Beratung. Ihr Arzt kann auch mit Ihnen mögliche Behandlung Ihres Fetus diskutieren vor der Geburt (pränatal Behandlung).

Ursachen

Angeborene Nebennierenhyperplasie Einfluss auf die Nebennieren, ein Paar walnussgroße Organe über Ihre Nieren.

Vererbten Defekt wirkt Cortisol-Produktion
Die Ursache für kongenitale adrenale Hyperplasie ist eine vererbte genetische Defekt, der Produktion von einem der vielen Enzymen die Nebennieren zu verwenden, um Cortisol begrenzt. Das Enzym fehlt am häufigsten in kongenitale adrenale Hyperplasie ist 21-Hydroxylase. Angeborene Nebennierenhyperplasie kann manchmal auch 21-Hydroxylase-Mangel sein. Anzeichen und Symptome der angeborenen Nebennierenhyperplasie sind am schlimmsten, wenn das Enzym-Mangel ist schwerer.

Die meisten der Probleme, die durch klassische kongenitale adrenale Hyperplasie verursacht wurden, sind zu einem Mangel an Cortisol, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Blutdrucks, die Aufrechterhaltung der Blutzucker-und Energie-Ebenen, und Schutz Ihres Körpers gegen Stress spielt zusammen.

Ein Kind mit angeborenen klassischen Nebennierenhyperplasie kann auch auftreten:

  • Ein Mangel in den Nebennieren 'Produktion von Aldosteron. Dies kann zu niedriger Blutdruck, niedriger Natrium und höheren Kalium-Ebene führen. Natrium und Kalium normalerweise zusammenarbeiten, um dazu beitragen, die richtige Balance von Flüssigkeiten in Ihrem Körper, übertragen Nervenimpulse und kontrahieren und entspannen sich Ihre Muskeln.
  • Überschüssige Produktion der männlichen Sexualhormone (Androgene wie Testosteron). Dies kann in geringer Höhe führen, frühe Pubertät bei Jungen, abnormale genitale Entwicklung bei Mädchen und schwere Akne. Anzeichen und Symptome können unterschiedlich sein, je nachdem, welche spezifischen Gen ist defekt.
Angeborene Nebennierenhyperplasie. Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie.
Angeborene Nebennierenhyperplasie. Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie.

Die Bedingung ist entlang in einer Vererbung genannt autosomal-rezessiv weitergegeben. Kinder, die die Störung haben zwei Eltern, die entweder den Zustand selbst oder wer sind beide Träger der genetischen Mutation, die die Bedingung verursacht.

Risikofaktoren

Wenn Sie und Ihr Ehepartner haben angeborene Nebennierenhyperplasie oder wenn Sie beide Träger des genetischen Defekt für die Krankheit sind, ist Ihr Kind ein erhöhtes Risiko, dass die Bedingung.

Menschen in einigen ethnischen Gruppen sind eher diese Störung, insbesondere aschkenasischen Juden zu entwickeln. Die Bedingung ist auch häufiger unter Hispanics, Jugoslawen und Eskimos.

Komplikationen

Babys, Kinder oder Erwachsene mit angeborenen klassischen Nebennierenhyperplasie erleben konnte eine lebensbedrohliche "Nebennieren-Krise", aufgrund unzureichender Produktion von Cortisol aus den Nebennieren. Ein Nebennieren Krise kann in einer ernst zu niedrigen Gehalt an Natrium im Blut, Durchfall, Erbrechen, Austrocknung, niedrige Blutzuckerwerte und Schock führen. Die Menschen erleben eine Nebennieren-Krise benötigen sofortige Behandlung.

Adrenal Krise nicht bei Erwachsenen mit dem nichtklassischen Form von angeborenen Nebennierenhyperplasie auftreten.

Langfristige Komplikationen kongenitale adrenale Hyperplasie können gehören:

  • Laufende Risiko von Nebennieren-Krise
  • Unfruchtbarkeit
  • Sexuelle Probleme, wie Schmerzen beim Geschlechtsverkehr und Verlegenheit über Genitalien

Vorbereitung für den Termin

Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie ist in der Regel bei der Geburt oder in der frühen Kindheit erkannt, wenn Babys Genitale oder wenn Babys beiderlei Geschlechts zeigen Anzeichen einer schweren Krankheit zeigen. Wenn Ihr Baby Erbrechen, lethargisch oder andere Anzeichen von schwerer Krankheit, suchen Sie sofort medizinische Versorgung.

In nichtklassischen kongenitale adrenale Hyperplasie, können Sie zunächst einen Termin, wenn Sie Anzeichen und Symptome der frühen Pubertät bemerken - manchmal sehr früh - in Ihr Kleinkind oder ein älteres Kind. Nach Ihrem Hausarzt oder Kinderarzt Ihres Kindes wertet Ihr Kind kann Ihr Kind zu einem Arzt, der in der Diagnose und Behandlung von Erkrankungen im Zusammenhang mit den Nebennieren (Endokrinologen) spezialisiert bezeichnet werden.

In einigen Fällen können Anzeichen und Symptome der angeborenen nichtklassischen Nebennierenhyperplasie nicht bei Frauen zu entwickeln, bis die Teenager oder junger Erwachsener Jahren. Hinweise auf den Zustand, in diesen Fällen können unregelmäßige oder fehlende Menstruation, unerwünschte männliche Muster Haarwuchs bei Frauen (Hirsutismus) oder Unfruchtbarkeit.

Hier einige Informationen, um Ihnen für Ihren Termin vorbereiten.

Was Sie tun können

  • Finden Sie heraus, ob Ihr Kind braucht, um alle Pre-Termin Einschränkungen, wie das Ändern seiner Nahrung oder Flüssigkeitsaufnahme, um sich für Blut-und Urintests bereit zu folgen.
  • Schreiben Sie alle Anzeichen und Symptome Ihr Kind erlebt hat, und für wie lange.
  • Machen Sie eine Liste Ihres Kindes wichtigsten medizinischen Informationen, einschließlich der jüngsten Krankheiten Ihr Kind hat und die Namen der Medikamente er nimmt.
  • Notieren Sie sich die Fragen, die Sie wollen sicher sein, fragen Sie Ihren Arzt.

Für kongenitale adrenale Hyperplasie, sind einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt:

  • Was ist wahrscheinlich was meines Kindes Anzeichen und Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Arten von Tests ist mein Kind?
  • Welche Behandlungsmethode empfehlen Sie?
  • Wird Behandlung verlangsamen die Geschwindigkeit, mit der mein Kind sexuell fällig wird?
  • Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?
  • Wie werden Sie mein überwachen die Gesundheit des Kindes im Laufe der Zeit?
  • Was ist mein Kind das Risiko langfristiger Komplikationen?
  • Sie empfehlen, dass mein Kind psychologische Beratung erhalten?
  • Sie empfehlen, dass unsere Familie mit einem genetischen Berater treffen?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, Ihren Arzt fragen, zögern Sie nicht, Fragen während Ihres Termins jederzeit, dass Sie etwas nicht verstehen fragen.

Was kann man von Ihrem Arzt erwarten
Ihr Arzt wird wahrscheinlich fragen Sie eine Reihe von Fragen. Bereit sein, sie zu beantworten kann behalten Zeit, um über Punkte, die Sie über eingehende reden gehen. Ihr Arzt kann fragen:

  • Was sind Symptome Ihres Kindes?
  • Wann haben Sie Ihre erste beginnen zu bemerken diese Symptome?
  • Sie Ihrem Kind die Symptome sind ständige Müdigkeit oder Ohnmacht?
  • Haben Ihres Kindes Symptome sind Übelkeit?
  • Ist Ihr Kind dabei irgendwelche sozialen Probleme im Zusammenhang mit seinen frühen sexuellen Entwicklung?
  • Hat jemand in Ihrer Familie mit kongenitale adrenale Hyperplasie diagnostiziert worden?
  • Sie planen, mehr Kinder zu haben?

Untersuchungen und Diagnostik

Tests auf angeborene Nebennierenhyperplasie diagnostizieren sind:

  • Die körperliche Untersuchung. Arzt Ihres Kindes wird Ihr Kind untersuchen und zu bewerten Symptome. Wenn auf der Grundlage dieser Erkenntnisse, vermutet der Arzt kongenitale adrenale Hyperplasie, ist der nächste Schritt, um die Diagnose mit Blut-und Urintests bestätigen.
  • Blut-und Urintests Tests verwendet werden, um angeborene Nebennierenhyperplasie Maßnahme Konzentrationen von Hormonen in den Nebennieren hergestellt diagnostizieren -. Cortisol, Aldosteron und Androgene. Eine Diagnose ist möglich, wenn es abnormale Werte dieser Hormone werden.

    In vielen Staaten sind Ärzte verpflichtet, hormonelle Tests für kongenitale adrenale Hyperplasie bei Neugeborenen in den ersten Tagen des Lebens zu führen. Das Blut wird mit einem Fersenblutentnahme des Neugeborenen und analysiert gezogen.

Pränatale Tests
Die Ärzte haben die Werkzeuge, um zu screenen und zu diagnostizieren kongenitale adrenale Hyperplasie bei Föten. Diese Werkzeuge sind meistens, wenn Geschwister die Krankheit haben oder Familienmitglieder sind bekannt, die Gendefekt tragen, verwendet.

Vorbereitung für den Termin. Nichtklassische kongenitale adrenale Hyperplasie.
Vorbereitung für den Termin. Nichtklassische kongenitale adrenale Hyperplasie.

Wenn Sie schwanger sind und haben den Zustand oder eine Familiengeschichte der Erkrankung, kann Ihr Arzt empfehlen eine der folgenden Tests:

  • Amniozentese. Dieses Verfahren verwendet eine Nadel, um eine Probe von Zellen aus dem Fruchtwasser in der Gebärmutter zurückzutreten und bestimmen im Labor, ob die Bedingung vorliegt.
  • Chorionzottenbiopsie. Dieser Test beinhaltet Zurückziehen Zellen aus der Plazenta zur Analyse im Labor.

Wenn die Bedingung vor der Geburt diagnostiziert wird, kann die Behandlung im Mutterleib begonnen werden. Pränatale Diagnostik und Therapie kann in der Lage sein, um das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Testen auf das Geschlecht des Kindes bestimmen
Nach der Geburt kann Ihr Kind zweideutigen äusseren Genitalien, so dass Sie nicht sicher, kann Ihres Kindes Sex. In diesem Fall können genetische Bluttests analysieren Chromosomen - in einem Test namens karyotyping - das Geschlecht des Kindes zu bestimmen.

Darüber hinaus kann eine gynäkologische Ultraschall verwendet, um Bilder der weiblichen reproduktiven Strukturen zu produzieren - der Muttermund, Gebärmutter und der Eileiter - zu bestätigen, ob Ihr Kind ein Mädchen ist.

Behandlungen und Medikamente

Um kongenitale adrenale Hyperplasie, ist es am besten, um eine Überweisung zu einem Spezialisten in der Kindheit hormonelle Probleme (pädiatrischen Endokrinologen) zu bekommen. Die Behandlungen umfassen:

  • Medikamente. In den meisten Fällen dem Arzt Ihres Kindes Ersatz Hormon Medikamente verschreiben, um die Ebenen von defizitären Hormonen in Ihrem Kind stärken und sie wieder auf ein normales Niveau. Zum Beispiel kann Ihr Kind ein orales Medikament - wie Hydrocortison oder Dexamethason zu Cortisol und Aldosteron Fludrocortison ersetzen zu ersetzen - auf einer täglichen Basis. Manchmal müssen Kinder mit angeborenen Nebennierenhyperplasie mehrere Medikamente, mit noch höheren Dosen in Zeiten von Krankheit oder starken Stress, einschließlich Operation verordnet.

    Steroid-Art Ersatz-Medikamente können Nebenwirkungen haben, insbesondere dann, wenn die Dosen sind hoch und werden langfristig. Ihr Arzt wird Ihr Kind für Medikamente Nebenwirkungen, wie z. B. den Verlust von Knochenmasse und gestörte Wachstum zu überwachen, und wird auch regelmäßig durchgeführte Bluttests zu sehen, ob Medikamente Anpassung benötigen. Bewahren Sie alle geplanten Termine, so dass Sie Ihren Arzt regelmäßig zu überprüfen, können die Fortschritte Ihres Kindes, einschließlich Überwachung von Veränderungen in Größe, Gewicht und Blutdruck.

    Treatment für Mädchen mit klassischen kongenitale adrenale Hyperplasie beinhaltet eine sorgfältige Balance der richtigen Menge an Kortison Medikamente. Angemessene Cortison Ersatz benötigt wird, um Androgene unterdrücken, so dass für normale Höhe und die Minimierung männlichen Eigenschaften. Allerdings kann zu viel Cortison Cushing-Syndrom führen. Ihr Arzt wird einen Zeitplan für regelmäßige Tests, um Ihr Kind für diese Nebenwirkungen zu überwachen.

    Als Erwachsene sind einige Männer und Frauen mit angeborenen Nebennierenhyperplasie der Lage, die Einnahme ihrer Medikamente Hormon Ersatz. Jedoch können andere, vor allem Menschen mit der klassischen Form der Krankheit, müssen Ersatz Hormon Medikamente auf unbestimmte Zeit zu nehmen.

  • Chirurgie. In einigen Säugling Mädchen, die mehrdeutig äußeren Genitalien haben, empfehlen Ärzte die rekonstruktive Chirurgie, um das Aussehen und die Funktion der Genitalien zu korrigieren. Bei diesem Verfahren können Verringerung der Klitoris Größe und Rekonstruktion der vaginalen Öffnung. Die Operation wird in der Regel zwischen 2 und 6 Monaten durchgeführt.

Pränatale Management
Manchmal kann die Behandlung angeborener Nebennierenhyperplasie beginnen, bevor Ihr Kind geboren ist.

Wenn kongenitale adrenale Hyperplasie in den Fötus diagnostiziert wird, ist eine Option für die schwangere Mutter eine mächtige Droge Kortikosteroid wie Dexamethason, vor der Geburt zu nehmen. Kortikosteroide können die Plazenta passieren und unterdrücken die Aktivität des Fötus eigenen Nebennieren. Durch die Verringerung der Sekretion von männlichen Hormonen (Androgene), kann dieses Konzept ermöglichen weiblichen Genitalien sich normal zu entwickeln. Es kann auch die männlichen Eigenschaften, die später in weiblicher Föten entwickeln können. Wenn der Fötus männlich ist, können die Ärzte einen kürzeren Verlauf der niedrigeren Dosis Dexamethason Behandlung während der Schwangerschaft zu empfehlen, damit die Nebennieren funktioniert so normal wie möglich.

Obwohl die Verwendung von Dexamethason wirksam sein kann, verschreiben viele Ärzte es mit Vorsicht, da gibt es noch keine eindeutigen Beweise über die langfristige Sicherheit dieses Medikament bei Kindern mit dieser Erkrankung. Das Medikament kann auch Nebenwirkungen in der schwangeren Mutter, einschließlich übermäßigen Gewichtszunahme, Stimmungsschwankungen und hohen Blutdruck.

Prognose
Viele Kinder mit angeborenen Nebennierenhyperplasie erfolgreich verwalten den Zustand durch den Aufenthalt auf ihrem Ersatz Hormon Medikamente. Sie wachsen bis zu Leben bei guter Gesundheit und mit einer normalen Lebenserwartung führt. Sie können jedoch kürzer sein als die Eltern. Und beide Männer und Frauen haben Probleme mit der Fruchtbarkeit im Erwachsenenalter.

Mädchen, die Korrekturmaßnahmen genitale Operation haben kann weitere kosmetische Chirurgie später im Leben brauchen. Wenn sie sexuell aktiv werden, sind sie eher als Frauen, die nicht Genitaloperationen mussten sexuellen Problemen wie Schmerzen beim Geschlechtsverkehr zu erleben.

Einige Befürworter der Kinder mit uneindeutigen Genitalien argumentieren, dass korrigierende Eingriffe sollten nicht durchgeführt werden, bis ein Kind alt genug ist, um die Risiken zu verstehen, und wählen Sie seine oder ihre eigene Geschlecht Zuordnung werden. Allerdings empfehlen die meisten Experten die Durchführung Korrekturmaßnahmen Genitaloperationen wenn Mädchen sehr jung sind, weil die Operation ist technisch weniger anspruchsvoll als in späteren Jahren.

Bevor Entscheidungen über die beste Behandlungsmethode für Ihre Tochter, mit Ihrem Arzt sprechen über diese Themen. Gemeinsam können Sie und Ihr Arzt fundierte Entscheidungen treffen, die Ihnen helfen Ihre Tochter gedeihen.

Der Umgang und die Unterstützung

Frauen mit klassischen angeborenen Nebennierenhyperplasie - wer sind in der Gebärmutter zu erhöhten männlichen Sexualhormone ausgesetzt - sind häufiger als Mädchen sind ohne diese Bedingung zu bevorzugen in der Regel männlich-Geschlechterrollen und Aktivitäten während ihres gesamten Lebenszyklus. Es kann sich dabei eher als bisexuell oder homosexuell zu identifizieren.

Sexuelle Probleme sind bei Mädchen und Frauen mit angeborenen Nebennierenhyperplasie, einschließlich gemeinsamer:

  • Verlegenheit über das Aussehen der Genitalien
  • Die Unsicherheit, dass Geschlechtsverkehr möglich sein wird,
  • Schmerzen und Blutungen beim Geschlechtsverkehr
  • Beschwerden erzählen einen neuen Partner über die Krankheit

Frühe und stetige Unterstützung von Familie und Anbieter von Gesundheitsleistungen helfen Mädchen aufwachsen zu normalen Selbstwertgefühl und eine befriedigende soziale Leben haben. Stellen Sie sicher, Beratung in Ihrem Kind die Behandlung Plan enthalten ist, und dass Sie und die Gesundheit Ihres Kindes Leistungserbringer achten Sie auf ihre geistige und emotionale Gesundheit sowie ihr körperliches Wohlbefinden.

Sie können auch Ihrem Kind helfen, durch Widerstand gegen den Drang zu über-beschützen, die nur überzeugen kann ihr, dass sie anders oder eingeschränkt ist. Wenn Sie Probleme haben den Umgang mit Ihrem Kind die Bedingung oder fühlen sich von Sorgen, fragen Sie Ihren Arzt, Sie zu einem Psychologen verweisen. Ein erfahrener Therapeut kann Ihnen helfen, mit Ihren Gefühlen umzugehen und entwickeln Strategien gesunde Elternschaft.

Vorbeugung

Ärzte empfehlen oft eine genetische Beratung für Eltern, die kongenitale adrenale Hyperplasie haben und erwägen die Gründung einer Familie. Die Krankheit kann in Feten diagnostiziert und sofortige Behandlung meist beginnend in der ersten oder zweiten Trimester kann verringert oder sogar beseitigt Symptome nach der Geburt.