BRCA-Gen-Test für Brustkrebs

Bestimmung

Die BRCA-Gen-Test ist ein Bluttest, der DNA-Analyse verwendet, um schädliche Veränderungen (Mutationen) in einem der beiden Brustkrebs Anfälligkeit Gene zu identifizieren - BRCA1 und BRCA2. Frauen, die Mutationen geerbt haben in diesen Genen stellen ein viel höheres Risiko der Entwicklung von Brustkrebs und Eierstockkrebs im Vergleich mit der allgemeinen Bevölkerung.

Die BRCA-Gen-Test wird nur an Personen, die wahrscheinlich eine erbliche Mutation, basierend auf persönlichen oder familiären Geschichte, oder die haben bestimmte Arten von Brustkrebs sind angeboten. Die BRCA-Gen-Test wird nicht routinemäßig auf Frauen mit durchschnittlichem Risiko von Brust-und Eierstockkrebs durchgeführt.

Mit einer BRCA Genmutation ist ungewöhnlich. Vererbte BRCA-Gen-Mutationen sind verantwortlich für etwa 5 Prozent der Brustkrebserkrankungen und etwa 10 bis 15 Prozent der Eierstock-Krebs.

Von einer BRCA-Gen-Test erfahren Sie, ob Sie eine geerbte BRCA Genmutation tragen und erhalten eine Einschätzung Ihrer persönlichen Risiko von Brustkrebs und Eierstockkrebs. Genetische Beratung ist ein wichtiger Teil des BRCA-Gen-Test-Prozess.

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Warum wird es gemacht

Mutationen entweder Brustkrebs-Gen - BRCA1 oder BRCA2 - deutlich erhöhten Risiko von Brust-und Eierstockkrebs, wenn mit dem Krebsrisiko von einer Frau ohne BRCA Genmutation verglichen. Männer mit vererbten BRCA-Gen-Mutationen auch vor einem erhöhten Risiko von Brustkrebs. BRCA-Mutationen können das Risiko für andere Krebsarten bei Frauen und Männern als auch zu erhöhen.

BRCA-Gen-Test für Brustkrebs. Für wen ist BRCA-Gen-Test?
BRCA-Gen-Test für Brustkrebs. Für wen ist BRCA-Gen-Test?

Und ein Kandidat für BRCA-Gen-Test - - Sie könnten ein erhöhtes Risiko für eine BRCA Genmutation sein, wenn Sie:

  • Eine persönliche Geschichte von Brustkrebs in einem jungen Alter (Menopause), Brustkrebs beeinflussen beide Brüste (bilaterale Brustkrebs), oder beide Brust-und Eierstockkrebs diagnostiziert
  • Eine persönliche Geschichte von Eierstockkrebs und ein enger Verwandter mit Eierstockkrebs oder prämenopausalen Brustkrebs oder beides
  • Eine Geschichte von Brustkrebs in einem jungen Alter in zwei oder mehr enge Verwandte, wie deine Eltern, Geschwister und Kinder
  • Ein männlicher Verwandter mit Brustkrebs
  • Ein Familienmitglied, das sowohl Brust-und Eierstockkrebs hat
  • Ein Familienmitglied mit bilateralen Brustkrebs
  • Zwei oder mehr Verwandte mit Eierstockkrebs
  • Ein Verwandter mit einer bekannten BRCA1-oder BRCA2-Mutation
  • Ashkenazi (osteuropäischen) jüdischer Abstammung, mit einem nahen Verwandten, die Brust-oder Eierstockkrebs hat
  • Ashkenazi jüdischer Abstammung und eine persönliche Geschichte von Eierstockkrebs

Für wen ist BRCA-Gen-Test?
Idealerweise in einer Familie, die vielleicht eine BRCA-Mutation tragen, ein Familienmitglied, die Brust-oder Eierstockkrebs hat das BRCA-Gen-Test zuerst. Wenn diese Person verpflichtet sich, Gentests und trägt nicht die BRCA-Gen-Mutation, dann andere Familienmitglieder nicht von dem Test profitieren.

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Risiken

Es gibt keine medizinische Risiko ist für eine BRCA Genmutation außer den leichten Risiken verbunden getestet - einschließlich Benommenheit, Blutungen oder Blutergüsse - der mit Ihrem Blut abgenommen. Die Risiken werden mit den emotionalen, finanziellen, medizinischen und sozialen Auswirkungen der Ihre Testergebnisse zugeordnet.

Wenn Sie für eine positive BRCA Genmutation testen, können Sie vor:

  • Gefühle von Angst, Wut, Trauer oder Depression
  • Bedenken über mögliche Versicherung Diskriminierung
  • Gespannte familiären Beziehungen über das Lernen von einer familiären genetischen Mutation
  • Schwierige Entscheidungen über vorbeugende Maßnahmen, die langfristige Folgen haben
  • Gefühle der "Zwangsläufigkeit", dass Sie Krebs bekommen werde

Auf der anderen Seite, wenn Sie ein negatives Testergebnis für eine BRCA-Mutation oder Ihre Ergebnisse sind nicht eindeutig - sagen, Sie haben eine genetische Mutation, sondern eine, die nicht mit Krebs in Verbindung gebracht anderen Menschen - auftreten können:

  • Unsicherheit und Sorge, dass Ihr Ergebnis kann nicht um eine echte negative Ergebnis sein
  • "Survivor Guilt", wenn Ihre Familie hat eine bekannte Gen-Mutation, die Ihre Lieben beeinflussen können

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Wie bereiten Sie

Der erste Schritt in der BRCA Testprozess ist, mit einem genetischen Berater zu treffen. Sobald Sie mit jeder Gentest betrachten, mit einem genetischen Berater, um zu bestimmen, ob es für Sie geeignet ist und um die potenziellen Risiken, Einschränkungen und Vorteile zu erörtern.

Der Genetiker nimmt eine detaillierte Familie und medizinische Geschichte, beurteilt das Risiko der Entwicklung von Krebs, diskutiert Chancen und Risiken von Gentests und umreißt Ihre Möglichkeiten.

Um für Ihre Tagung mit einem genetischen Berater vorbereiten:

  • Sammeln Sie Informationen über Ihre Familie medizinische Geschichte, speziell die von nahen Verwandten.
  • Dokumentieren Sie Ihre persönlichen Anamnese, einschließlich Sammeln Datensätze aus Spezialisten oder Ergebnisse früherer Gentests, falls verfügbar.
  • Notieren Sie sich Fragen für den Berater.
  • Überlegen Sie, ein Freund oder ein Familienmitglied begleiten Sie zu helfen, Fragen zu stellen oder sich Notizen machen.

Ausgehend mit Gentests, nachdem Sie mit einem genetischen Berater zu treffen ist bis zu Ihnen.

Wenn Sie haben eine BRCA-Gen-Test durchgeführt entscheiden, bereiten Sie sich für die emotionale und soziale Implikationen, die das Lernen Ihre genetischen Status haben könnte. Testergebnisse könnte auch scheitern, Ihnen klare Antworten bezüglich Ihrer Krebsrisiko geben, damit Sie bei der Vorbereitung auf diese Möglichkeit konfrontiert, auch.

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Was Sie erwarten können

Steigern Screening (Überwachung). Verwenden oralen Kontrazeptiva.
Steigern Screening (Überwachung). Verwenden oralen Kontrazeptiva.

Die BRCA-Gen-Test ist ein Bluttest. Ein Arzt, Krankenschwester oder medizinische Techniker eine Nadel in eine Vene, in der Regel in den Arm, um die Blutprobe für die Prüfung erforderlich machen. Ihre Blutprobe geht dann an ein Labor für DNA-Analysen.

Es dauert einige Wochen, bevor Testergebnisse verfügbar sind. Sie treffen mit Ihrem genetischen Berater, um Ihre Testergebnisse lernen, diskutieren deren Implikationen und gehen Sie über Ihre Möglichkeiten. Bundes-und Landesgesetze dazu beitragen, die Privatsphäre Ihrer genetischen Information und den Schutz vor Diskriminierung in der Krankenversicherung und Beschäftigung.

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Ergebnisse

Ihre Testergebnisse kann positiv, negativ oder unsicher.

Positive Testergebnisse
Ein positives Testergebnis bedeutet, dass Sie eine schädliche Mutation in einem der Brustkrebs-Gene, BRCA1 oder BRCA2, und ein viel höheres Risiko der Entwicklung von Brustkrebs oder Eierstockkrebs im Vergleich zu jemandem, der nicht über die Mutation haben. Aber ein positives Ergebnis bedeutet nicht, dass Sie letztlich Krebs entwickeln.

Nachsorge nach einem positiven Testergebnis könnte auch spezifische Maßnahmen, um Ihre Krebsrisiko senken. Was Sie zu tun, hängt von vielen Faktoren - einschließlich Ihr Alter, Krankengeschichte, Vorbehandlungen, vorbei an Operationen und persönlichen Vorlieben.

Um Ihre Krebsrisiko nach einem positiven Testergebnis zu reduzieren, können Sie:

  • Steigern Screening (Überwachung). Surveillance für Brustkrebs haben, wenn Sie eine BRCA-Mutation bedeutet, mit klinischen Prüfungen Brust alle sechs Monate und Mammographien und Magnetresonanz-Tomographie (MRT) Prüfungen jedes Jahr. Einige Experten empfehlen abwechselnd Mammographie und Brust-MRT alle sechs Monate. Diese Tests nicht verhindern, Brustkrebs, kann aber helfen, zu erkennen ist es zu früh. Eine Studie ergab, dass die Beurteilung Überleben Substitution Mammographie sowie MRI-Screening für prophylaktische Mastektomie angeboten vergleichbare Überleben.

    Sie können auch wählen, um monatliche Selbstuntersuchung der Brust-Prüfungen durchführen, um sich mit der normalen Beschaffenheit Ihrer Brustgewebe. Potenziell besorgniserregend Veränderungen der Brust kann es einfacher für Sie früher zu erkennen, wenn Sie wissen, was normal ist.

    Surveillance für Eierstockkrebs mit den verfügbaren Tests nicht als wirksam erwiesen, bei der Früherkennung von Krebs noch hat sie einen Überlebensvorteil gezeigt. Die Tests sind mit halbjährlichen und jährlichen gynäkologischen transvaginal Ultraschall-Bildgebung und einen Bluttest, um Ihren Krebsantigen 125 zu messen.

  • Verwenden oralen Kontrazeptiva. Orale Kontrazeptiva Einsatz hat sich gezeigt, Eierstock-Krebs-Risiko in BRCA-Mutation Träger zu reduzieren. Ihr Risiko für Brustkrebs steigt leicht, wenn Sie orale Kontrazeptiva für mehr als fünf Jahre zu nutzen, jedoch.

  • Nehmen Sie ein Medikament, um das Risiko von Krebs (Chemoprävention) zu reduzieren. Tamoxifen verringert das Risiko an Brustkrebs zu erkranken um etwa 50 Prozent bei Frauen, die ein erhöhtes Risiko für die Krankheit sind. Einige kleine Studien haben gezeigt, dass Tamoxifen unteren helfen das Risiko bei Frauen mit einer BRCA speziell 2-Gen-Mutation.

    Eine weitere vorbeugende Medikamente ist Raloxifen (Evista), die ebenfalls reduziert die Wahrscheinlichkeit von Brustkrebs bei postmenopausalen Frauen mit hohem Risiko, aber es wurde nicht speziell bei Frauen mit BRCA-Mutationen untersucht.

  • Präventive Operation unterziehen Vorbeugende (prophylaktische) Mastektomie -. Chirurgische Entfernung der gesunden Brustgewebe - reduziert Brustkrebs-Risiko für BRCA-Gen-Träger von etwa 90 Prozent, nach mehreren Studien. Entfernen von gesunden Eileiter und Eierstöcke (vorbeugende Salpingoophorektomie) reduziert Brustkrebs-Risiko um bis zu 50 Prozent bei Frauen vor, und es reduziert Eierstockkrebs Risiko um mehr als 90 Prozent in beiden prä-und postmenopausalen Frauen.

    Vorbeugende Operation beseitigt nicht alle Krebsrisiko. Es ist möglich, für Krebs in einem Gewebe, das nicht durch eine Operation entfernt werden konnte zu entwickeln.

  • Negative oder unsicher Testergebnis
    Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass keine BRCA Genmutation gefunden wurde. Allerdings Beurteilung Ihrer Krebsrisiko ist immer noch schwierig. Das Testergebnis wird als "richtig negativ" nur dann, wenn sie feststellt, dass Sie nicht tragen eine bestimmte BRCA-Mutation, die bereits in einem relativ ist identifiziert worden.

    Ein zwiespältiges Ergebnis tritt auf, wenn der Test findet eine genetische Mutation, die nicht mit Krebs in anderen Menschen in Verbindung gebracht worden. Dies wird als eine Variante von unsicherer Signifikanz bekannt, und es ist hilfreich, um mit Ihrem genetischen Berater treffen, um zu verstehen, wie dieses Ergebnis zu interpretieren und auf geeignete Folgemaßnahmen zu entscheiden. Neue Modelle werden entwickelt, um festzustellen, das Risiko von Krebs mit mehrdeutigen Ergebnisse.

    Beachten Sie, dass ein negatives Testergebnis beseitigt nicht die Chance der Entwicklung einer nonhereditary Brustkrebs. Sie haben noch die gleiche Krebsrisiko wie die der allgemeinen Bevölkerung.

    Obwohl das BRCA-Gen-Test kann die Mehrheit der Mutationen im BRCA1-und BRCA2-Gene erkennen, könnten Sie haben eine Gen-Mutation, dass der Test nicht in der Lage zu erkennen. Oder Sie können mit einem hohen Risiko der erblichen Krebs sein, wenn Ihre Familie birgt ein hohes Risiko Gen-Mutation, die Forscher haben noch nicht identifiziert.

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