Genitale

Bestimmung

Genitale ist eine seltene Erkrankung, bei der ein Kind die äußeren Genitalien nicht zu sein scheinen eindeutig entweder männlich oder weiblich. In Genitale, kann ein Baby die Genitalien nicht gut ausgebildet sein oder kann das Baby Merkmale beider Geschlechter haben. In einem Baby mit Genitale, können die äußeren Geschlechtsorgane nicht mit den inneren Geschlechtsorgane.

Genitale ist keine Krankheit. Stattdessen ist es ein Zeichen für eine Bedingung, die sexuelle Entwicklung betrifft.

Genitale ist in der Regel bei oder kurz nach der Geburt offensichtlich. Genitale kann sehr belastend für Familien. Ihr medizinisches Team wird die Ursache des Genitale und bieten Information und Beratung, die Führung Entscheidungen über das Geschlecht des Babys helfen können.

Symptome

Ihr medizinisches Team wird wahrscheinlich die erste Genitale bald erkennen, nachdem Ihr Baby geboren zu sein.

Babys, die genetisch weiblich sind (mit zwei X-Chromosomen) können:

  • Eine vergrößerte Klitoris, die einen kleinen Penis ähneln können
  • Geschlossen Schamlippen oder Schamlippen, die Falten sind und ähneln einem Hodensack
  • Klumpen, die wie Hoden im geschmolzenen Schamlippen fühlen

Babys, die genetisch männlich sind (mit einem X-und ein Y-Chromosom) kann:

  • Ein Zustand, in dem die schmale Röhre, die Urin und Sperma (Harnröhre) trägt nicht vollständig an der Spitze des Penis (Hypospadie) erweitern
  • Eine ungewöhnlich kleinen Penis mit dem harnröhrenöffnung näher an den Hodensack
  • Das Fehlen eines oder beider Hoden in, was scheint, der Hodensack sein

Ursachen

Genitale entsteht, wenn etwas schief geht, während der Schwangerschaft zu unterbrechen oder stören den Fötus entwickeln Geschlechtsorgane.

Wie Geschlechtsorgane bilden im Mutterleib
Ein Baby genetischen Geschlechts bei der Empfängnis gegründet, basierend auf dem 23. Paar von Chromosomen. Der Eizelle der Mutter enthält ein X-Chromosom und das Sperma des Vaters enthält entweder ein X-oder ein Y-Chromosom. Ein Baby, das X-Chromosom erbt vom Vater eine genetische weiblich (zwei X-Chromosomen). Ein Baby, das Y-Chromosom vom Vater erbt ist ein genetischer Mann (ein X-und ein Y-Chromosom).

Männliche und weibliche Geschlechtsorgane entwickeln sich aus dem gleichen Gewebe. Ob dieses Gewebe wird männlichen Organe oder weibliche Organe hängt von den Chromosomen. Bei Männern löst eine Region auf dem Y-Chromosom die Entwicklung der Hoden, die männlichen Hormone zu produzieren. Das Vorhandensein oder Fehlen von männlichen Hormonen steuert die Entwicklung der Geschlechtsorgane. Männliche Genitalien entwickeln in Reaktion auf männliche Hormone von den fetalen Hoden. In einem Fötus ohne Y-Chromosom - ohne die Auswirkungen von männlichen Hormonen - die Genitalien zu entwickeln, wie weiblich.

Wie Genitale auftritt
Eine Unterbrechung der Schritte, die Sex bestimmen können in einem Missverhältnis zwischen den äußeren Genitalien und der inneren Geschlechtsorgane oder der chromosomalen Geschlecht (XX oder XY) führen. Ein Mangel oder ein Mangel an männlichen Hormonen in einer genetischen männlichen Fötus kann Genitale, während der Exposition gegenüber männlichen Hormonen während der Entwicklung Ergebnisse in zweideutigen Genitalien in einem genetischen weiblich.

Mutationen in bestimmten Genen beeinflussen können fetale Entwicklung und Sex verursachen Genitale. Chromosomenanomalien, wie eine fehlende Geschlechtschromosomen oder ein Extra, kann auch dazu führen, Genitale. In einigen Fällen kann die Bedingungen scheinen zufällig.

Mögliche Ursachen in genetischen Weibchen
Ursachen von zweideutigen Genitalien in einer genetischen Frau können gehören:

  • Angeborene Nebennierenhyperplasie. Bestimmte Formen dieser genetischen Erkrankung verursachen die Nebennieren, um überschüssige männliche Hormone (Androgene) zu machen.
  • Pränatale Exposition gegenüber männlichen Hormonen. Bestimmte Medikamente, die männliche Hormone enthalten oder dass stimulieren die Produktion der männlichen Hormone bei einer schwangeren Frau kann dazu führen, entwickeln weiblichen Genitalien zu mehr maskulin. Beispiele hierfür sind Progesteron, einem Medikament manchmal in den frühen Stadien der Schwangerschaft eingenommen wird, und Anabolika. Eine Entwicklung von Babys kann auch überschüssige männliche Hormone ausgesetzt werden, wenn die Mutter hat eine Krankheit oder Bedingung, die Hormon-Ungleichgewicht verursacht.
  • Tumoren. Selten kann ein Tumor in der Mutter männliche Hormone produzieren.

Mögliche Ursachen in genetischen Männchen
Ursachen von zweideutigen Genitalien in einem genetischen männlichen können gehören:

  • Gefährdete Hoden Entwicklung. Dies kann darauf zurückzuführen sein, genetische Anomalien oder unbekannte Ursachen.
  • Angeborene Nebennierenhyperplasie. Bestimmte Formen dieser genetischen Zustand beeinträchtigen können Produktion von männlichen Hormonen.
  • Androgenunempfindlichkeitsyndrom. In diesem Zustand, die Entwicklung Genitalgewebe normalerweise nicht reagieren auf männliche Hormone.
  • Anomalien mit Hoden oder Testosteron. Verschiedene Auffälligkeiten können mit den Hoden 'Aktivität stören. Dies kann auch strukturelle Probleme mit den Hoden, Probleme mit der Produktion des männlichen Hormons Testosteron oder Probleme mit zellulären Rezeptoren, die auf Testosteron reagieren.
  • 5a-Reduktase-Mangel. Dieses Enzym Defekt beeinträchtigt normale männliche Hormonproduktion.

Risikofaktoren

Familiengeschichte eine Rolle bei der Entwicklung von zweideutigen Genitalien spielen, da viele Störungen der Geschlechtsentwicklung Ergebnis von genetischen Anomalien, die vererbt werden können. Mögliche Risikofaktoren für Genitale gehören eine Familiengeschichte von:

  • Ungeklärte Todesfälle in der frühen Kindheit
  • Unfruchtbarkeit, ausbleibende Menstruation oder überschüssige Gesichtsbehaarung bei Frauen
  • Genital Anomalien
  • Abnormal körperliche Entwicklung in der Pubertät
  • Angeborene Nebennierenhyperplasie

Wenn Ihre Familie hat eine Geschichte von diesen Risikofaktoren, sollten ärztlichen Rat einzuholen, bevor Sie versuchen zu begreifen. Sie können auch von der genetischen Beratung profitieren.

Komplikationen

Komplikationen der Genitale können gehören:

  • Unfruchtbarkeit. Ob Menschen mit uneindeutigen Genitalien kann Kinder haben, hängt von der spezifischen Diagnose. Zum Beispiel genetische Frauen mit angeborenen Nebennierenhyperplasie Regel schwanger werden können, wenn sie dies wünschen.
  • Erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten. Einige Störungen der Geschlechtsentwicklung sind mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Arten von Krebs in Verbindung gebracht.

Siehe auch

Vorbereitung für den Termin

Wenn Ihr Baby mit uneindeutigen Genitalien geboren wurde, können Sie zu einem medizinischen Zentrum mit Ärzten, die Erfahrung haben in diesem Zustand bezeichnet werden. Genitale ist ungewöhnlich und komplex und können ein Team von Experten erfordern. Das Team könnte auch ein Kinderarzt, Neonatologie, Pädiatrie, Urologie, Pädiatrie allgemeinen Chirurgen, Endokrinologen, Genetiker und Psychologen oder Sozialarbeiter.

Weil Termine können kurz sein, und weil es oft eine Menge Boden zu decken, ist es eine gute Idee, um gut vorbereitet sein. Hier einige Informationen, die Ihnen helfen bereit und wissen, was Sie von Ihrem Arzt erwarten.

Was Sie tun können

  • Kenntnis von einem Pre-Termin Einschränkungen. Damals Sie den Termin, sicher sein, zu fragen, ob es etwas gibt, Sie brauchen, um im Voraus zu tun, wie Ernährung Veränderungen, um Ihr Kind für Tests und Verfahren vorzubereiten.
  • Notieren Sie wichtige persönliche Informationen, einschließlich der Familiengeschichte von genetischen Erkrankungen oder Zuständen, wie Genitale.
  • Erwägen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mitnehmen. Manchmal kann es schwierig sein, alle Informationen, die während eines Termins vorgesehen erinnern. Jemand, der Sie begleitet erinnern sich vielleicht etwas, was Sie verpasst haben oder vergessen.
  • Notieren Sie sich Fragen an Ihren Arzt fragen.

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt beschränkt ist, so bereitet eine Liste von Fragen wird Ihnen helfen, das Beste aus Ihrer Zeit zusammen. Listen Sie Ihre Fragen wichtigsten zum unwichtigsten in Fall die Zeit abläuft. Für Genitale, gehören einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt:

  • Was hat mein Kind die Genitale?
  • Welche Arten von Tests hat mein Kind Notwendigkeit?
  • Was ist die beste Vorgehensweise?
  • Was sind die Alternativen zu den primären Ansatz, den Sie vorschlagen?
  • Gibt es irgendwelche Einschränkungen, dass mein Baby muss folgen?
  • Sollte mein Kind einen Spezialisten aufsuchen? Was wird, dass die Kosten, und wird meine Versicherung das?
  • Gibt es eine generische Alternative zu dem Medikament verschreiben Sie?
  • Gibt es Broschüren oder anderen gedruckten Materialien, die ich mit mir nehmen kann? Welche Websites empfehlen Sie?
  • Was wird bestimmen, ob ich für eine Follow-up-Besuch planen?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, Ihren Arzt fragen, zögern Sie nicht, Fragen während Ihres Termins bitten.

Was kann man von Ihrem Arzt erwarten
Ihr Arzt wird wahrscheinlich fragen Sie eine Reihe von Fragen. Bereit sein, sie zu beantworten kann mehr Zeit später auf andere Punkte, die Sie ansprechen wollen decken. Ihr Arzt kann fragen:

  • Hat Ihre Familie haben eine Geschichte von zweideutigen Genitalien?
  • Hat Ihre Familie haben eine Geschichte von anderen genetischen Krankheiten?
  • Noch keine Krankheiten oder Bedingungen neigen dazu, in Ihrer Familie laufen?
  • Haben Sie schon einmal eine Fehlgeburt hatte?
  • Haben Sie schon einmal ein Kind, das in der Kindheit starb?

Untersuchungen und Diagnostik

Genitale wird in der Regel bei der Geburt oder kurz nach der Diagnose. Ärzte und Krankenschwestern, die mit Ihrer Lieferung helfen können die Zeichen des Genitale bei Neugeborenen.

Die Ermittlung der Ursache des Genitale
Wenn Ihr Baby mit uneindeutigen Genitalien geboren wird, werden die Ärzte arbeiten, um die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung zu bestimmen. Die Ursache hilft Führer Behandlung und Entscheidungen über das Geschlecht des Babys. Ihr Arzt wird wahrscheinlich durch Fragen über Ihre Familie und die Krankengeschichte und eine körperliche Untersuchung für Hoden überprüfen und bewerten das Kind die Genitalien zu tun beginnen.

Ihr medizinisches Team wird wahrscheinlich empfehlen die folgenden Tests und Verfahren:

  • Blutuntersuchungen zu Hormonspiegel messen
  • Blutproben zu analysieren Chromosomen und Bestimmung der genetischen Geschlecht (XX oder XY)
  • Ultraschall des Beckens und der Bauch für Hodenhochstand, Gebärmutter und der Scheide zu überprüfen
  • X-ray Studien mit einer Kontrastmittel zur Klärung Anatomie
  • In bestimmten Fällen kann die minimalinvasive Chirurgie notwendig sein, um eine Gewebeprobe Ihres Neugeborenen die Fortpflanzungsorgane sammeln

Bestimmung des Geschlechts
Anhand der Informationen aus diesen Tests gesammelt, kann Ihr Arzt eine entsprechende Geschlecht für das Baby. Der Vorschlag wird auf die genetische Geschlecht, Anatomie und Zukunft der reproduktiven und sexuellen Potenzial basieren. Normalerweise kann eine Familie eine Entscheidung innerhalb von wenigen Tagen nach der Geburt zu machen. Eltern sollten sich bewusst sein, dass das Kind aufwächst, kann er oder sie eine andere Entscheidung über geschlechtsspezifische Identifikation zu machen.

Behandlungen und Medikamente

Wenn Sie und Ihr Arzt ein Geschlecht für Ihr Baby ausgewählt haben, können Sie entscheiden, die Behandlung für Genitale beginnen. Das Ziel der Behandlung ist es, Sexualfunktion und Fruchtbarkeit sowie langfristige psychische und soziale Wohlbefinden zu gewährleisten. Wann beginnen Behandlung hängt von Ihrem Kind die spezifische Situation.

Medikamente
Hormone Medikamente können helfen, korrigieren Sie die hormonellen Ungleichgewicht. Bei manchen Kindern kann Hormone kurz nach der Geburt verabreicht werden und möglicherweise die einzige Behandlung notwendig sein. Zum Beispiel, in einer genetischen Frau mit einem geringfügig vergrößerten Klitoris von einem Moll bei angeborenen Nebennierenhyperplasie mäßig verursacht, kann ein angemessenes Niveau der Hormone schrumpfen das Gewebe in der Nähe von normaler Größe. Andere Kinder können Hormone um die Zeit, die sie in der Regel durchlaufen würde Pubertät nehmen.

Chirurgie
Bei Kindern mit uneindeutigen Genitalien, kann eine Operation verwendet werden:

  • Preserve normalen sexuellen Funktion
  • Erstellen Sie natürlich wirkende Genitalien

Der Zeitpunkt der Operation für Genitale wird bei Ihrem Kind die spezifische Situation abhängen. Viele Ärzte bevorzugen Chirurgie ausschließlich aus kosmetischen Gründen durchgeführt zu verschieben, bis die Person mit Genitale ist reif genug, um in der Entscheidung über geschlechtsspezifische Zuordnung zu beteiligen.

Für Mädchen mit uneindeutigen Genitalien, die Geschlechtsorgane oft normal arbeiten trotz der zweideutigen äußere Erscheinungsbild. Wenn ein Mädchen die Scheide unter ihrer Haut verborgen ist, kann die Operation in der Kindheit mit der sexuellen Funktion später helfen. Für Jungen, kann eine Operation, um eine unvollständige Penis rekonstruieren Aussehen zu verbessern und machen Erektionen möglich.

Ergebnisse der Operation sind oft zufrieden, aber wiederholen Operationen kann später benötigt werden. Zu den Risiken gehören eine enttäuschende kosmetische Ergebnis oder der sexuellen Dysfunktion, wie eine Beeinträchtigung der Fähigkeit, einen Orgasmus zu erreichen.

Der Umgang und die Unterstützung

Wenn Ihr Baby mit Genitale diagnostiziert wird, können Sie für die Zukunft Ihres Kindes besorgt zu sein. Psychische Gesundheit Anbieter können Ihnen helfen, mit dieser schwierigen und unerwarteten Reihe von Umständen umzugehen. Stellen Sie den Arzt Ihres Kindes für eine Überweisung zu einem Therapeuten oder Berater, die Erfahrung hilft Menschen in Ihrer Situation hat. Neben der laufenden Beratung für Ihre Familie, können Sie aus einer Support-Gruppe profitieren, entweder persönlich oder online.

Nicht zu wissen, das Geschlecht Ihres Neugeborenen sofort eine erhoffte Feier in einem stressigen Krise einzuschalten. Bis die medizinische Untersuchung abgeschlossen ist, müssen Sie möglicherweise vermeiden Denken des Kindes entweder für einen Jungen oder ein Mädchen. Sie können wählen, verschieben offiziell verkündet die Geburt, bis die Prüfung abgeschlossen ist, und Sie haben mit einem Plan mit Ihrem medizinischen Team kommen. Sie wollen sich selbst genug Zeit zu lernen und denken über das Thema, bevor sie Fragen von Familie und Freunden.