Muskeldystrophie

Bestimmung

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von genetischen Krankheiten, bei denen Muskelfasern sind ungewöhnlich anfällig für Beschädigungen. Diese beschädigten Muskeln werden immer schwächer. Die meisten Menschen, die Muskeldystrophie haben muss in absehbarer Zeit einen Rollstuhl benutzen.

Es gibt viele verschiedene Arten von Muskeldystrophie. Die Symptome der häufigste Sorte beginnen in der Kindheit, vor allem bei Jungen. Andere Arten von Muskeldystrophie nicht bis ins Erwachsenenalter Oberfläche.

Menschen, die Muskeldystrophie haben möglicherweise Probleme beim Atmen oder Schlucken. Ihre Glieder können auch nach innen zu ziehen und sich fest in dieser Position - ein Problem genannt Kontraktur. Einige Sorten der Krankheit kann auch Auswirkungen auf das Herz und andere Organe.

Zwar gibt es keine Heilung für Muskeldystrophie, Medikamente und Therapie verlangsamen kann den Verlauf der Krankheit.

Symptome

Progressive Muskelschwäche ist das Hauptmerkmal der Muskeldystrophie. Jede einzelne Form der Muskeldystrophie variiert ein wenig in Bezug auf das Alter, in dem die Anzeichen und Symptome beginnen in der Regel und in welcher Reihenfolge verschiedene Muskelgruppen betroffen sind.

Duchenne-Muskeldystrophie
Etwa die Hälfte aller Fälle sind Muskeldystrophie Duchenne die Vielfalt, die am häufigsten auftritt, bei Jungen. Anzeichen und Symptome in der Regel erste Oberfläche, wenn das Kind zu laufen beginnt und kann:

  • Häufige Stürze
  • Schwierigkeitsgrad Aufstehen aus einer liegenden oder sitzenden Position
  • Probleme beim Laufen und Springen
  • Watschelgang
  • Große Wadenmuskulatur
  • Lernbehinderungen

Becker-Muskeldystrophie
Diese Sorte hat Anzeichen und Symptome ähnlich Muskeldystrophie Duchenne, aber sie sind in der Regel milder und langsamer fortschreiten. Symptombeginn ist in der Regel in den Jugendlichen aber nicht bis in die Mitte der 20er Jahre oder noch später auftreten.

Andere Arten von Muskeldystrophie
Bestimmte andere Arten von Muskeldystrophie sind durch eine bestimmte Funktion oder den Standort des Körpers, wo Symptome ersten Anfang. Beispiele hierfür sind:

  • Myotonic. Auch Steinert-Krankheit bekannt ist, ist diese Form der Muskeldystrophie verfügt außerdem über eine Unfähigkeit, Muskeln entspannen sich. Es beginnt meist im frühen Erwachsenenalter. Muskeln des Gesichts sind in der Regel die erste betroffen sein.
  • Limb-Gürtel. Die Hüft-und Schultermuskulatur sind in der Regel die erste in dieser Art von Muskeldystrophie betroffen. In einigen Fällen wird es schwierig, den vorderen Teil des Fußes zu heben, so häufiges Auslösen auftreten. Anzeichen und Symptome können von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter beginnen.
  • Angeborene. Diese Kategorie der Muskeldystrophie ist bei der Geburt offensichtlich oder wird vor dem Alter von 2 ersichtlich. Einige Formen langsam voran und verursachen nur leichte Behinderung, während andere rasch fortschreiten und zu schweren Beeinträchtigungen.
  • Fascioscapulohumeral (FSHD). Eines der auffälligsten Zeichen dieser Vielfalt der Muskeldystrophie ist, dass die Schulterblätter vielleicht durchhalten wie Flügel, wenn die Person wirft seine Arme. Die Krankheit beginnt meist im Teenager oder junge Erwachsene.
  • Okulopharyngeale. Das erste Zeichen dieser Art von Muskeldystrophie ist in der Regel hängenden der Augenlider. Schwäche der Muskeln der Augen, Gesicht und Hals führt oft zu Schwierigkeiten beim Schlucken. Anzeichen und Symptome erscheinen zuerst im Erwachsenenalter, in der Regel in einer Person 40ern oder 50ern.

Wann zum Arzt
Ärztlichen Rat einholen, wenn Sie Anzeichen von Muskelschwäche bemerken - wie erhöhte Ungeschicklichkeit und fallen - in sich selbst oder Ihr Kind.

Ursachen

Hunderte von Genen in die Herstellung von Proteinen, die Muskelfasern vor Beschädigungen zu schützen beteiligt. Muskeldystrophie tritt auf, wenn eines dieser Gene ist defekt. Jede Form der Muskeldystrophie wird durch eine genetische Mutation, die insbesondere auf diese Art der Krankheit ist verursacht. Viele dieser Mutationen vererbt werden, aber einige spontan in der Eizelle der Mutter oder den sich entwickelnden Embryo.

Risikofaktoren

Muskeldystrophie tritt bei beiden Geschlechtern und in allen Altersgruppen und Rassen, aber die häufigste Sorte tritt meist bei jungen Jungen. Menschen, die eine Familiengeschichte von Muskeldystrophie haben ein höheres Risiko der Entwicklung der Krankheit oder die Weitergabe an ihre Kinder.

Komplikationen

Muskeldystrophie. Fascioscapulohumeral (FSHD).
Muskeldystrophie. Fascioscapulohumeral (FSHD).

Einige Arten von Muskeldystrophie verkürzen die Person, die Lebensdauer, die oft durch die die Muskeln mit der Atmung verbunden. Auch mit verbesserten mechanischen Atmung Hilfe, Menschen, die Duchenne-Muskeldystrophie haben - die häufigste Form der Muskeldystrophie - in der Regel an Lungenversagen sterben, bevor sie 40 Jahre erreichen.

Viele Arten von Muskeldystrophie kann auch die Effizienz des Herzmuskels. Wenn die Muskeln mit Schlucken beteiligt betroffen sind, kann Ernährungs-Probleme zu entwickeln.

Wie Muskelschwäche fortschreitet, wird die Mobilität ein Problem. Viele Menschen, die Muskeldystrophie haben muss in absehbarer Zeit einen Rollstuhl benutzen. Allerdings kann die längere Unbeweglichkeit der Gelenke mit Rollstuhl Benutzung auftretenden Kontrakturen verschlechtern, in der die Schenkel nach innen zu ziehen und sich in dieser Position fixiert.

Kontrakturen können auch eine Rolle spielen bei der Entwicklung der Skoliose, eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, die weiter reduziert Lunge Effizienz bei Menschen, die Muskeldystrophie haben.

Vorbereitung für den Termin

Du wirst wahrscheinlich zuerst bringen Sie Ihre Anliegen aufmerksam Ihres Hausarztes, aber Sie können zu einem Arzt, der in der Diagnose und Behandlung von Muskeldystrophie spezialisiert bezeichnet werden.

Was Sie tun können
Wenn Sie besorgt sind, dass Ihr Kind könnte Muskeldystrophie haben, möchten Sie vielleicht, um Fotos oder Videoaufnahmen, die Ihren speziellen Anliegen erläutern zu bringen. Bringen Sie einen Verwandten oder Freund zu helfen, hören Sie den Arzt Informationen.

Fragen an den Arzt fragen sind:

  • Was wird wahrscheinlich verursacht diese Anzeichen und Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Arten von Tests sind erforderlich?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
  • Wie ist diese Bedingung behandelt?
  • Was ist der langfristige Ausblick?
  • Wie kann ich anderen Familien, die mit der gleichen Diagnose fertig werden?

Was kann man von Ihrem Arzt erwarten
Der Arzt wird wahrscheinlich fragen Sie eine Reihe von Fragen. Bereit sein, sie zu beantworten kann behalten Zeit zu gehen über alle Punkte, die Sie über die in der Tiefe zu sprechen. Der Arzt kann fragen:

  • Welche Symptome haben Sie es bemerkt?
  • Wann haben sie angefangen? Sind sie immer schlimmer?
  • Hat jemand in Ihrer unmittelbaren Familie hatte Muskeldystrophie?
  • Haben Sie auf, mehr Kinder zu planen?

Untersuchungen und Diagnostik

Vorbereitung für den Termin. Range-of-Bewegungsübungen.
Vorbereitung für den Termin. Range-of-Bewegungsübungen.

Neben einer Anamnese und Beurteilung der körperlichen Untersuchung kann Ihr Arzt einige der folgenden Tests:

  • Enzymtests. Beschädigte Muskeln Release Enzyme wie Creatin-Kinase (CK) in Ihrem Blut. In Abwesenheit von traumatischen Verletzungen deuten hohe Blutspiegel von CK eine Muskelerkrankung - wie Muskeldystrophie.
  • Elektromyographie. Dieser Test beinhaltet das Einfügen einer Elektrode Nadel durch die Haut in den Muskel und getestet werden. Die elektrische Aktivität gemessen wird, wie Sie und entspannen Sie sich, wie Sie sanft ziehen Sie die Muskeln. Veränderungen in der Struktur der elektrischen Aktivität kann bestätigen Muskelerkrankung.
  • Muscle Biopsie. Ein kleines Stück des Muskels durch einen kleinen Einschnitt oder mit einer hohlen Nadel entnommen werden kann. Die Analyse der Probe kann Muskeldystrophien aus anderen Muskelerkrankungen unterscheiden.
  • Genetische Untersuchungen. Blutproben können Mutationen in einigen der Gene, die verschiedene Arten von Muskeldystrophie verursachen untersucht werden.

Siehe auch

Behandlungen und Medikamente

Es gibt derzeit keine Heilung für jede Form der Muskeldystrophie. Forschung in Gentherapie kann schließlich eine Behandlung, um das Fortschreiten von einigen Arten von Muskeldystrophie zu stoppen. Diese Behandlung wurde entwickelt, um zu verhindern oder zu reduzieren Deformationen in den Gelenken und der Wirbelsäule und damit die Menschen mit Muskeldystrophie zu bleiben so lange wie möglich mobil.

Medikamente
Kortikosteroide, wie Prednison, kann dazu beitragen, Muskelkraft und verzögern das Fortschreiten bestimmter Arten von Muskeldystrophie. Aber eine längere Verwendung dieser Art von Drogen kann zu schwächen Knochen und erhöhen das Frakturrisiko.

Therapie
Mehrere verschiedene Arten von Therapie und Hilfsmittel können die Qualität und Länge des Lebens manchmal in Menschen, die Muskeldystrophie haben, zu verbessern. Beispiele hierfür sind:

  • Range-of-Bewegungsübungen. Muskeldystrophie können schränken die Flexibilität und Beweglichkeit der Gelenke. Gliedmaßen ziehen oft nach innen und werden in dieser Position fixiert. Ein Ziel der physikalischen Therapie ist es, regelmäßige Range-of-Bewegungsübungen bereitzustellen, um Gelenke so flexibel wie möglich zu halten.
  • Mobilitätshilfen. Hosenträger bieten Unterstützung für die geschwächten Muskeln und helfen Muskeln und Sehnen gestreckt und flexibel, Verlangsamung des Fortschreitens der Kontrakturen. Andere Geräte - wie Stöcke, Gehhilfen und Rollstühle - kann helfp Erhaltung der Mobilität und Unabhängigkeit.
  • Atemunterstützungsvorrichtung. Als Atemmuskulatur schwächen, ein Schlaf-Apnoe-Gerät kann dazu beitragen, Sauerstoffzufuhr während der Nacht. Einige Menschen mit schwerer Muskeldystrophie müssen eventuell an ein Beatmungsgerät angewiesen - eine Maschine, die Luft in und aus ihren Lungen zwingt.

Chirurgische und andere Verfahren
Chirurgische Heilmittel sind eine Option für einige der Probleme, mit Muskeldystrophie, wie zum Beispiel:

  • Kontrakturen. Tendon Operation kann lockern Gelenke nach innen gezogen von Kontrakturen.
  • Skoliose. Chirurgie kann auch erforderlich, um eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, die das Atmen erschweren kann korrigieren.
  • Herzprobleme. Einige Menschen, die Probleme im Zusammenhang mit Herz-Muskeldystrophie haben kann durch das Einsetzen eines Herzschrittmachers, die das Herz aufgefordert regelmäßiger schlagen geholfen werden.

Lifestyle und Hausmittel

Da Infektionen der Atemwege ein Problem in späteren Stadien der Muskeldystrophie werden kann, ist es wichtig, für eine Lungenentzündung geimpft werden und auf dem Laufenden halten mit Influenza Schüsse.

Der Umgang und die Unterstützung

Für Angehörige von Menschen mit Muskeldystrophie, der Umgang mit der Krankheit beinhaltet große Engagement von körperlichen, emotionalen und finanziellen Ressourcen. Die Krankheit stellt Herausforderungen im Klassenzimmer, in der Heimat und in allen Aspekten des Lebens.

Im Umgang mit Muskeldystrophie, können Selbsthilfegruppen ein wertvoller Teil eines größeren Netzwerks, die Fachkräfte des Gesundheitswesens, Familie, Freunde und Gemeinde-Organisationen, einschließlich Kultstätten einschließt.

Selbsthilfegruppen bringen Menschen zusammen, Familie und Freunde, die alle fertig sind mit der gleichen Art von körperlichen oder geistigen Gesundheit Herausforderung. Selbsthilfegruppen bieten einen Rahmen, in dem Menschen ihre gemeinsamen Probleme teilen und fortlaufend unterstützen einander.

Fragen Sie Ihren Arzt über Selbsthilfe-Gruppen, die in Ihrer Gemeinde existieren können. Ihre örtliche Gesundheitsamt, öffentliche Bibliothek, Telefonbuch und das Internet kann auch eine gute Quelle sein, um eine Support-Gruppe in Ihrer Nähe zu finden.