Primärer Immundefekt

Bestimmung

Primäre Immunschwäche-Erkrankungen - auch als primäre Erkrankungen des Immunsystems oder primären Immundefekten - das Immunsystem schwächen, so dass wiederholte Infektionen und anderen gesundheitlichen Problemen leichter auftreten.

Viele Menschen mit primären Immundefekten sind geboren fehlen einige der körpereigenen Immunabwehr, die sie anfälliger für Keime, die Infektionen verursachen können, verlässt.

Einige Formen von primären Immundefekten sind so mild, sie kann jahrelang unbemerkt. Andere Arten von primären Immundefekten sind stark genug, dass sie fast so schnell wie ein betroffenes Kind geboren wird entdeckt werden.

Die Behandlungen können das Immunsystem stärken für viele Arten von primären Immundefekten. Die meisten Menschen mit primären Immundefekten führen relativ normales und produktives Leben. Kinder sind in der Lage die Schule zu besuchen und mit Freunden spielen.

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Symptome

Einer der häufigsten Anzeichen von primären Immundefekten ist eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen. Sie haben möglicherweise Infektionen, die häufiger, länger anhaltende oder schwieriger zu behandeln sind als die Infektionen von jemandem mit einem normalen Immunsystem sind. Sie können auch Infektionen bekommen, dass eine Person mit einem gesunden Immunsystem wahrscheinlich nicht bekommen würde, die als opportunistische Infektionen bekannt sind.

Primärer Immundefekt. Notieren Sie sich keine Symptome.
Primärer Immundefekt. Notieren Sie sich keine Symptome.

Anzeichen und Symptome je nach der speziellen Art des primären Immundefekten Störung. Anzeichen und Symptome auch variieren von Person zu Person.

Anzeichen und Symptome von primären Immundefekten gehören

  • Häufige und rezidivierende Pneumonie, Bronchitis, Infektionen der Nasennebenhöhlen, Ohr-Infektionen, Meningitis oder Infektionen der Haut
  • Blut Infektionen

Zusätzlich zu häufige Infektionen, andere Probleme, die auftreten können, sind:

  • Entzündung und Infektion der inneren Organe
  • Erkrankungen des Blutes, wie Mangel an Blutplättchen oder Anämie
  • Verdauungsprobleme, wie Krämpfe, Appetitlosigkeit, Übelkeit und Durchfall
  • Verzögerte Wachstum und Entwicklung
  • Autoimmunerkrankungen, wie Lupus, rheumatoider Arthritis oder Typ 1 Diabetes
Vorbereitung für den Termin. Bewahren Sie Kopien von Datensätzen aus Krankenhausaufenthalte und medizinische Testergebnisse.
Vorbereitung für den Termin. Bewahren Sie Kopien von Datensätzen aus Krankenhausaufenthalte und medizinische Testergebnisse.

Wann zum Arzt
Wenn Ihr Kind oder Sie häufig wiederkehrende oder schwere Infektionen oder Infektionen, die nicht auf Behandlungen reagieren haben, mit Ihrem Arzt sprechen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von primären Immundefekten kann verhindern, dass Infektionen, die langfristig zu Problemen führen kann.

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Ursachen

Viele primären Immundefekten vererbt werden - zurückgehend von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben. Probleme in der DNA - der genetische Code, die als Blaupause für die Herstellung der Zellen, aus denen der menschliche Körper wirkt - führen, dass viele der Immunsystem Mängel bei primären Immundefekten.

Es gibt zahlreiche Arten von primären Immundefekten. In der Tat hat die Forschung zu einem dramatischen Anstieg der Zahl der anerkannten primären Immundefekten in den letzten Jahren geführt, so dass sie nicht so selten, wie einst gedacht. Sie lassen sich grob in sechs Gruppen auf dem Teil des Immunsystems, die das betroffene klassifiziert werden:

  • B-Zell-(Antikörper) Mängel
  • T-Zell-Mängel
  • Kombination B-und T-Zell-Mängel
  • Defekte Fresszellen
  • Ergänzen Mängel
  • Unknown (idiopathische)

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Risikofaktoren

Derzeit ist die einzige bekannte Risikofaktor mit einer Familiengeschichte von einem primären Immundefekt Störung, die Ihr Risiko für eine primäre Immundefizienz erhöht. Im Gegensatz zu anderen erworbenen Erkrankungen des Immunsystems können zu fangen - wie HIV / AIDS - eine primäre Immundefizienz-Krankheit wird oft vererbt.

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Komplikationen

Komplikationen durch eine primäre Immundefizienz Störung verursacht variieren, je nachdem, was bestimmte Erkrankung haben. Sie können die folgenden:

  • Wiederkehrende Infektionen
  • Autoimmunkrankheiten
  • Schäden an Herz, Lunge, Nervensystem oder Verdauungstrakt
  • Verlangsamte sich das Wachstum
  • Erhöhtes Risiko für Krebs
  • Tod aus der schweren Infektion

Siehe auch

Vorbereitung für den Termin

Sie werden wahrscheinlich durch Ihren Hausarzt oder einen Hausarzt zu starten. Sie können dann zu einem Arzt, der bei Erkrankungen des Immunsystems (Immunologe) spezialisiert bezeichnet werden.

Hier einige Informationen, die Ihnen helfen bereit für Ihre Bestellung und zu wissen, was Sie von Ihrem Arzt erwarten.

Was Sie tun können

  • Notieren Sie sich keine Symptome, einschliesslich jener, scheinen in keinem Zusammenhang mit der Grund, aus dem Sie den Termin geplant kann.
  • Bewahren Sie Kopien von Datensätzen aus Krankenhausaufenthalte und medizinische Testergebnisse, einschließlich Röntgenaufnahmen, Blutwerte und Kultur Befunde und bringen Sie sie mit zu Ihrem Termin.
  • Bitten Sie die Familie über die Familie medizinische Geschichte, einschließlich, ob jemand mit primärem Immundefekt diagnostiziert wurde oder wenn Babys oder Kinder starben aus unerklärlichen Gründen.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel Sie oder Ihr Kind nimmt. Falls möglich, notieren Sie alle der Antibiotika-Verschreibungen und der Dosis, die Sie oder Ihr Kind in den letzten paar Monaten gemacht hat.
  • Stellen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, mit Ihnen zu kommen, falls möglich. Jemand, der Sie begleitet erinnern sich vielleicht etwas verpasst oder vergessen.
  • Notieren Sie sich Fragen an Ihren Arzt fragen.

Vorbereiten einer Liste von Fragen kann Ihnen helfen, das Beste aus der Zeit mit dem Arzt. Für primären Immundefekten, um einige grundlegende Fragen zu stellen sind:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen?
  • Welche Tests sind notwendig, um die Diagnose zu bestätigen? Haben diese Tests erfordern besondere Vorbereitung?
  • Was ist die Prognose?
  • Welche Behandlungen stehen zur Verfügung, und welche empfehlen Sie?
  • Welche Nebenwirkungen können bei einer Behandlung zu erwarten?
  • Gibt es Alternativen zu den primären Ansatz Sie vorschlagen?
  • Gibt es Einschränkungen Aktivität?
  • Gibt es Broschüren oder anderen gedruckten Material, das ich mit mir nehmen kann? Welche Websites empfehlen Sie?

Zögern Sie nicht, alle anderen Fragen, die Sie haben, fragen Sie.

Was kann man von Ihrem Arzt erwarten
Ihr Arzt oder den Arzt Ihres Kindes wird wahrscheinlich fragen Sie eine Reihe von Fragen, darunter:

  • Wann haben die Symptome beginnen?
  • Symptome gewesen kontinuierlich oder gelegentlich?
  • Wie viele Infektionen haben Sie oder Ihr Kind hatte im vergangenen Jahr?
  • Wie lange halten diese Infektionen in der Regel?
  • Sie Antibiotika in der Regel klar, bis die Infektion?
  • Wie oft hat Ihr Kind Antibiotika während des letzten Jahres?
  • Hat jemand in Sie oder Ihre Familie des Kindes haben primärer Immundefekt?

Siehe auch

Untersuchungen und Diagnostik

Um zu entscheiden, ob wiederkehrende Infektionen könnte aufgrund primärer Immundefekt, wird Ihr Arzt, indem er eine Reihe von Fragen, wie, was gesundheitliche Probleme haben Sie beginnen, wie lange Infektionen dauern, wie schwer sie sind und ob sie auf die Behandlung ansprechen. Ihr Arzt wird auch wissen wollen, ob irgendwelche nahen Verwandten eine vererbte Störung des Immunsystems haben. Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung, um nach Hinweisen, die die Ursache Ihrer Krankheit hindeuten aussehen.

Es gibt mehrere Tests verwendet werden, um eine Immunantwort zu diagnostizieren. Dazu gehören:

  • Blutuntersuchungen. In den meisten Fällen können Bluttests Anomalien im Immunsystem, die eine Immunschwächekrankheit geben offenbaren. Tests können bestimmen, ob Sie ein normales Niveau von Infektionen bekämpfen Proteine ​​(Immunglobuline) im Blut haben. Tests messen die Ebenen der verschiedenen Blutzellen und Zellen des Immunsystems. Abnormal Zahlen bestimmter Zellen zeigen einen Defekt des Immunsystems. Weitere Blutuntersuchungen feststellen kann, ob das Immunsystem richtig reagiert und die Produktion von Antikörpern - Proteine, und identifizieren töten fremde Eindringlinge wie Bakterien oder Viren.
  • Identifizieren Infektionen. Wenn Sie eine Infektion, die nicht reagiert hat, um Standard-Behandlung haben, kann Ihr Arzt tun Tests, um zu versuchen zu erkennen, was genau Keime verursacht.
  • Pränatale Tests. Eltern, die bereits ein Kind haben mit einem primären Immundefekt Störung kann haben wollen, Tests für bestimmte Immunschwäche-Erkrankungen bei zukünftigen Schwangerschaften getan. Proben des Fruchtwasser, Blut oder Zellen aus dem Gewebe, das die Plazenta (Chorion) werden, werden auf Anomalien getestet. In manchen Fällen ist eine DNA-Tests durchgeführt, um einen genetischen Defekt zu testen. Testergebnisse ermöglichen es, für die Behandlung kurz nach der Geburt, gegebenenfalls auch.

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Behandlungen und Medikamente

Behandlungen für primären Immundefekten um die Prävention und Behandlung von Infektionen, die Stärkung des Immunsystems, und die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache des Immunsystems Problem. In einigen Fällen sind die primären Immunerkrankungen einer schweren Erkrankung, wie eine Autoimmun-Störung oder Krebs, die die mitbehandelt werden verknüpft.

Geschäftsführer Infektionen

  • Antibiotika. Infektionen werden üblicherweise mit Antibiotika behandelt. In Fällen, in denen Infektionen nicht auf Standard Medikamente nicht ansprechen, kann Hospitalisierung und Behandlung mit intravenösen (IV) Antibiotika notwendig sein. Manche Menschen müssen Antibiotika langfristig erfolgen, um Infektionen zu verhindern und zu dauerhaften Schäden an der Lunge und Ohren zu verhindern.
  • Die Behandlung von Symptomen. Können Sie Medikamente benötigen, um die Symptome von Infektionen, wie z. B. Ibuprofen gegen Schmerzen und Fieber, Nasentropfen für Verstopfung der Nasennebenhöhlen und expectorants entlasten klar die Atemwege von Schleim zu helfen.

Behandlung auf das Immunsystem zu stärken

  • Immunoglobulin-Therapie. Auch als Gamma-Globulin-Therapie, kann diese Behandlung ein Lebensretter für Menschen, die einen Antikörper-Mangel haben. Immunglobulin besteht aus Antikörperproteine ​​für das Immunsystem zur Bekämpfung von Infektionen benötigt. Es kann entweder in eine Vene über eine IV-Leitung injiziert werden oder eingefügt unter die Haut (subkutan Infusion). Die Behandlung mit intravenöser Gammaglobulins benötigt wird alle paar Wochen, um ausreichende Mengen an Immunglobulinen erhalten. Subkutane Infusion wird einmal oder zweimal pro Woche benötigt.
  • Gamma-Interferon-Therapie. Interferone sind natürlich vorkommende Substanzen, die Bekämpfung von Viren und Zellen des Immunsystems stimulieren. Gamma-Interferon ist eine von Menschen gemachte (synthetische) Substanz als Injektion in den Oberschenkel oder Arm dreimal pro Woche gegeben. Es wird verwendet, um chronische Granulomatose, einer Form des primären Immundefekten zu behandeln.
  • Wachstumsfaktoren Bei Immunschwäche durch einen Mangel an bestimmten weißen Blutkörperchen, Wachstumsfaktor-Therapie verursacht -. Wie Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (Leukine) und Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktor (Neupogen, Neulasta) - kann dazu beitragen, das Niveau von Immun-Stärkung weißen Blutkörperchen.

Die Behandlung der primären Immundefizienz heilen

  • Stammzelltransplantation. Stammzelltransplantation bietet eine dauerhafte Heilung für verschiedene Formen von lebensbedrohlichen Immunschwäche. Bei dieser Behandlung werden die normalen Stammzellen des Menschen mit Immunschwäche übertragen, was ihnen einen normal funktionierenden Immunsystems. Stammzellen können durch Knochenmark geerntet werden, oder sie können von der Plazenta bei der Geburt gewonnen werden (Nabelschnurblut-Banking). Für Stammzelltransplantation zu arbeiten, der Spender - in der Regel ein Elternteil oder andere nahe Verwandte - muss Körpergewebe, die eine enge biologische Anpassung an denen der Mensch mit primären Immundefekten sind. Stammzellen, die nicht ein gutes Spiel kann durch das Immunsystem abgestoßen werden. Aber auch mit einem guten Spiel, weiß Stammzelltransplantation nicht immer funktioniert. Zusätzlich wird die Behandlung oft erfordert, dass alle Funktionieren Immunzellen zerstört mit Chemo-oder Strahlentherapie vor der Transplantation, so dass die Transplantatempfängers temporär auch anfälliger für Infektionen werden.

Zukünftige Behandlungen

  • Gentherapie. Forscher hoffen, diese Behandlung wird eines Tages ein Heilmittel für primäre Erkrankungen des Immunsystems und viele andere Bedingungen geknüpft werden. Gentherapie tatsächlich ersetzt defekte Gene mit Genen, die korrekt arbeiten. Ein harmloser Virus wird verwendet, um die Gene in die Zellen des Körpers zu tragen. Im Gegenzug auslösen die neu eingeführten Gene die Produktion von gesunden Immunsystems Enzyme und Proteine. Experten haben viele der Gene, die primäre Immundefekte verursacht identifiziert - aber sie müssen noch zu erarbeiten viele Probleme. Zum Beispiel werden einige der fehlende oder defekte Gene nur während der frühen Entwicklung des Immunsystems aktiviert, so dass selbst wenn Wissenschaftler herausfinden, wie dieses Gen zu bekommen, wo es sein muss, wäre es auch haben, um die Entwicklung des Abzugs fehlende Funktionen. Obwohl die Technik Versprechen in einigen ersten Versuchen gezeigt hat, ist die Gentherapie noch im Versuchsstadium.

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Der Umgang und die Unterstützung

Weil Behandlungsmöglichkeiten verbessert haben, können die meisten Menschen mit primären Immundefekten in die Schule gehen und arbeiten wie jeder andere auch. Dennoch können Sie fühlen, als ob niemand versteht, was es heißt, mit dieser chronischen Krankheit und der Bedrohung durch schwere Infektionen leben. Im Gespräch mit jemanden, der die gleichen täglichen Herausforderungen steht kann hilfreich sein.

Fragen Sie Ihren Arzt, ob es Selbsthilfegruppen im Bereich für Menschen mit primären Immundefekten, oder für Eltern von Kindern mit der Krankheit sind.

Der Immune Deficiency Foundation (IDF) hat eine Peer-Support-Programm, sowie Informationen über die Tag-zu-Tag lebt mit primären Immundefekten. Zum Beispiel hat die IDF eine Anleitung, die Sie für die Schule Personal herunterladen können, so dass sie besser verstehen kann die Erkrankung Ihres Kindes.

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Vorbeugung

Da primäre Erkrankungen des Immunsystems durch genetische Defekte verursacht werden, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern. Aber wenn Sie oder Ihr Kind ein geschwächtes Immunsystem hat, können Sie Maßnahmen ergreifen, um Infektionen zu verhindern:

  • Auf gute Hygiene achten. Waschen Sie Ihre Hände und die Haut mit einer milden Seife, wenn Sie die Toilette und vor dem Essen.
  • Achten Sie auf Ihre Zähne. Putzen Sie Ihre Zähne mindestens zwei Mal am Tag.
  • Essen Sie nach rechts. Eine gesunde, ausgewogene Ernährung kann helfen, Infektionen zu verhindern.
  • Exposition vermeiden. Bleiben Sie weg von Menschen mit Erkältungen oder andere Infektionen zu vermeiden und Menschenmassen.
  • Nehmen Sie Ihre Medikamente. Möglicherweise müssen Sie regelmäßig Medikamente einnehmen, um eine Infektion zu verhindern.
  • Fragen Sie Ihren Arzt über Impfungen. Finden Sie heraus, welche Sie haben sollten.

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