Progerie

Bestimmung

Progerie (pro-jeer-e-uh) ist eine genetische Erkrankung, die progressive Kindern verursacht rapide altern, beginnen in den ersten zwei Jahren des Lebens.

Progerie. Andere ähnliche Syndrome.
Progerie. Andere ähnliche Syndrome.

Kinder mit Progerie, auch Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) bekannt ist, erscheinen in der Regel bei der Geburt normal. Nach 12 Monate, Anzeichen und Symptome, wie z. B. langsame Wachstum und Haarausfall, beginnen zu erscheinen. Die durchschnittliche Lebenserwartung für ein Kind mit Progerie ist etwa 13, aber einige mit der Krankheit sterben früher und einige Live 20 Jahre und länger.

Herzprobleme oder Schlaganfälle sind die letztendliche Todesursache in den meisten Kindern mit Progerie. Es gibt keine Heilung für diese Bedingung, aber laufende Forschung zeigt einige Versprechen für die Behandlung.

Symptome

Versandfertig innerhalb des ersten Jahres des Lebens, verlangsamt sich das Wachstum eines Kindes mit Progerie deutlich, so dass Größe und Gewicht unten fallen für seine oder ihre Altersdurchschnitt. Motorische Entwicklung und Intelligenz normal bleiben.

Anzeichen und Symptome dieser fortschreitende Erkrankung sind:

  • Verlangsamte sich das Wachstum, mit unterdurchschnittlicher Körpergröße und-gewicht
  • Eine verengte Gesicht und Hakennase
  • Haarausfall (Alopezie), einschließlich Augenbrauen und Wimpern
  • Härten und Straffung der Haut an Rumpf und Extremitäten (Sklerodermie)
  • Kopf unverhältnismäßig groß für Gesicht
  • Dünne Lippen
  • Sichtbare Venen
  • Vorstehende Augen
  • Kleine Unterkiefer (Mikrogenie)
  • Hohe Stimme
  • Verzögerte und abnorme Zahn Bildung
  • Verminderte Körper Fett und Muskeln
  • Steife Gelenke
  • Hüftluxation
  • Insulinresistenz
  • Unregelmäßiger Herzschlag

Wann zum Arzt
Rufen Sie für einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Ihr Kind nicht erscheint zu wachsen oder sich normal zu entwickeln, einschließlich der Probleme mit Haarausfall, Hautveränderungen oder verlangsamte sich das Wachstum.

Ursachen

Forscher haben ein einzelnes Gen-Mutation verantwortlich für Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom entdeckt. Das Gen wird als Lamin A (LMNA), die ein Protein, für das Halten des Zentrums (Kern) einer Zelle miteinander bekannt macht. Die Forscher glauben, dass die genetische Mutation macht Zellen instabil, was zu charakteristischen Alterung Progerie den Prozess zu führen scheint.

Anders als viele genetische Mutationen, ist Hutchinson-Gilford-Progerie nicht in Familien weitergegeben. Vielmehr ist die Genveränderung eine Chance, dass das Auftreten Forscher glauben, wirkt ein einzelnes Spermium oder Eizelle kurz vor der Empfängnis. Weder Eltern ist ein Träger, so dass die Mutationen in der Kinder-Gene sind neu (de novo).

Andere ähnliche Syndrome
Es gibt jedoch auch andere Progeroid Syndrome, die in Familien zu laufen. Dazu gehören Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom und Werner-Syndrom. In Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, auch als Neugeborenen Progeroid Syndrom, Beginn des Alterns beginnt im Mutterleib bekannt, und Zeichen und Symptome sind bei der Geburt erkennbar. Werner-Syndrom beginnt in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter. Diese geerbt Progeroid Syndrome verursachen auch schnelle Alterung und verkürzte Lebensdauer.

Komplikationen

Kinder mit Progerie entwickeln sich meist schwere Verhärtung der Arterien. Dies ist ein Zustand, in dem die Wände ihrer Arterien - Blutgefäße, die Nährstoffe und Sauerstoff zu transportieren vom Herzen zum Rest des Körpers - zu versteifen und zu verdicken, oft Einschränkung des Blutflusses.

Die meisten Kinder mit Progerie sterben an Komplikationen im Zusammenhang mit Atherosklerose, einschließlich:

  • Probleme mit den Blutgefäßen, die das Herz (Herz-Kreislauf-Probleme), was zu Herzinfarkt und Herzinsuffizienz liefern
  • Probleme mit den Blutgefäßen, die das Gehirn versorgen (zerebrovaskuläre Probleme), was zu Schlaganfall

Andere gesundheitliche Probleme, die häufig mit dem Altern verbunden sind - wie Weitsicht und Alzheimer-Krankheit - nicht als Teil des Kurses von Progerie entwickeln.

Vorbereitung für den Termin

Progerie ist in der Regel in der Kindheit oder frühen Kindheit erkannt, wenn ein Baby erste zeigt die charakteristischen Anzeichen vorzeitiger Hautalterung. Es ist wahrscheinlich, dass Sie Ihren Hausarzt oder Kinderarzt Ihres Kindes werden diese Anzeichen und Symptome während regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen bemerken.

Wenn Sie bemerken, erste Veränderungen in Ihrem Kind die ähnlich wie die Anzeichen und Symptome der Progerie sind, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes. Nach der Auswertung kann Ihr Kind zu einem medizinischen Genetik Spezialisten überwiesen werden.

Vorbereitung für den Termin. Schreiben Sie alle Anzeichen und Symptome Ihr Kind erlebt hat.
Vorbereitung für den Termin. Schreiben Sie alle Anzeichen und Symptome Ihr Kind erlebt hat.

Hier einige Informationen, die Ihnen helfen auch für den Termin vorbereitet.

Was Sie tun können

  • Schreiben Sie alle Anzeichen und Symptome Ihr Kind erlebt hat, und für wie lange.
  • Stellen Sie eine vertrauenswürdige Familienmitglied oder einen Freund, Sie für Ihr Kind die Ernennung beizutreten. Wenn Ihr Kind mit Progerie diagnostiziert wird, können große Schwierigkeiten, sich auf alles, was der Arzt sagt, nachdem er die Diagnose haben. Nehmen Sie jemanden auf die emotionale Unterstützung bieten können und kann helfen, behalten alle Informationen.
  • Notieren Sie sich die Fragen, die Sie wollen sicher sein, fragen Sie Ihren Arzt.

Für Progerie, gehören einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt:

  • Was ist wahrscheinlich was meines Kindes Anzeichen und Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Arten von Tests ist mein Kind?
  • Sind Behandlungen für diese Erkrankung?
  • Was sind die Komplikationen dieser Erkrankung?
  • Was kann getan werden, um meinem Kind die Symptome zu lindern?
  • Sind meine anderen Kinder oder Familienmitglieder ein erhöhtes Risiko dieser Erkrankung?
  • Gibt es klinische Studien im Gange, für die mein Kind möglicherweise Anspruch?
  • Sie empfehlen, dass mein Kind einen Spezialisten aufzusuchen?
  • Wie kann ich anderen Familien, die mit Progerie Bewältigung werden?

Was kann man von Ihrem Arzt erwarten
Ihr Arzt wird eine gründliche körperliche Untersuchung Ihres Kindes, einschließlich:

  • Messen Sie Ihr Kind in der Höhe
  • Wiegen Sie Ihr Kind
  • Plotten Ihres Kindes Messungen auf einem normalen Wachstumskurve chart
  • Testen Ihres Kindes Hör-und Sehvermögen
  • Messen Vitalfunktionen wie Blutdruck
  • Auf der Suche nach sichtbaren Zeichen und Symptome, die typisch für Progerie sind

Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Symptome, die Sie in Ihrem Kind bemerkt habe zu beschreiben, und für wie lange.

Zögern Sie nicht, Fragen während Ihres Termin mit Ihrem Arzt zu fragen. Progerie ist eine sehr seltene Krankheit, und es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt muss mehr Informationen, bevor Bestimmung nächsten Schritte in der Fürsorge für Ihr Kind zu sammeln. Ihre Fragen und Anliegen können Ihrem Arzt helfen, eine umfassende Liste von Themen zu untersuchen, bevor Sie wieder zu treffen.

Während des Follow-up-Besuche, wird das Gewicht Ihres Kindes und Höhe gemessen und aufgetragen auf einem Diagramm des normalen Wachstums Werte.

Untersuchungen und Diagnostik

Ärzte können Progerie basierend auf Anzeichen und Symptome wie vermuten:

  • Failure zu wachsen
  • Haarausfall

Um die Diagnose zu bestätigen, wird Ihr Arzt bestellen:

  • Gentests. Ein genetischer Test für LMNA Mutationen können die Diagnose bestätigen von Progerie.

Behandlungen und Medikamente

Es gibt keine Heilung für Progerie. Regelmäßige Überwachung für Herz-Kreislauf-Erkrankung kann mit der Verwaltung die Erkrankung Ihres Kindes zu helfen. Einige Kinder durchlaufen koronaren Bypass-Operation oder Dilatation des Herzens Arterien (Angioplastie), um das Fortschreiten von Herz-Kreislauf-Krankheit zu verlangsamen.

Bestimmte Therapien lindern oder verzögern einige der Anzeichen und Symptome. Dazu gehören:

  • Low-dose Aspirin. Eine tägliche Dosis kann helfen zu verhindern Herzinfarkt und Schlaganfall.
  • Andere Medikamente. Je nach Zustand Ihres Kindes, kann Ihr Arzt andere Medikamente, wie Statine zur Senkung des Cholesterinspiegels oder Antikoagulantien zur Verhinderung von Blutgerinnseln. Die Verwendung von Wachstumshormon kann dazu beitragen, Größe und Gewicht.
  • Physio-und Ergotherapie. Diese können mit Gelenksteife und Hüft-Probleme helfen kann und lassen Sie Ihr Kind aktiv zu bleiben.
  • Extraktion von Milchzähnen. Ihres Kindes bleibenden Zähne beginnen kann kommen, bevor seine Milchzähne fallen aus. Die Extraktion kann helfen, Probleme zu vermeiden, mit einem verlangsamten Verlust von Milchzähnen verbunden sind, einschließlich Überbelegung und die Entwicklung einer zweiten Reihe von Zähnen bei bleibenden Zähnen kommen in.

Investigational Behandlung
Drogen als Farnesyltransferaseinhibitoren (FTIs), die zur Behandlung von Krebs entwickelt wurden, bekannt sind, haben Versprechen in Laborstudien bei der Korrektur der Zelle Mängel, die Progerie verursachen gezeigt. FTIs werden derzeit in klinischen Studien am Menschen zur Behandlung von Progerie untersucht.

Lifestyle und Hausmittel

Einige Schritte, die Sie zu Hause einnehmen können, dass Ihr Kind helfen die folgenden:

  • Stellen Sie sicher, Ihr Kind bleibt gut hydriert. Dehydration kann ernster sein bei Kindern mit Progerie. Achten Sie darauf, Ihr Kind bekommt genug zu trinken, vor allem während einer Krankheit oder bei heißem Wetter.
  • Geben häufige kleine Mahlzeiten. Weil Ernährung und Wachstum ein Problem für Kinder mit Progerie sein können, geben Sie Ihrem Kind kleinere Mahlzeiten öfter kann helfen, seine oder ihre Kalorienzufuhr zu erhöhen.
  • Schaffung von Möglichkeiten für regelmäßige körperliche Aktivität. Prüfen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes zu erfahren, welche Aktivitäten die richtige für Ihr Kind.
  • Gepolsterte Schuhe oder Schuheinlagen für Ihr Kind zu bekommen. Der Verlust von Körperfett in den Füßen kann Beschwerden verursachen.
  • Stellen Sie sicher, Ihr Kind ist bis auf Impfungen Kindheit Laufenden. Ein Kind mit Progerie ist nicht mit einem erhöhten Risiko einer Infektion, aber wie alle Kinder ist gefährdet, wenn Infektionskrankheiten ausgesetzt.
  • Lernmöglichkeiten. Progerie keinen Einfluss auf Ihr Kind Intellekt, so kann er oder sie an einer Schule altersgerechte Ebene teilzunehmen.

Der Umgang und die Unterstützung

Lernen Sie Ihr Kind hat Progerie kann emotional verheerend. Plötzlich wissen Sie, dass Ihr Kind vor zahlreichen, schwierigen Herausforderungen und eine verkürzte Lebensdauer. Für Sie und Ihre Familie, der Umgang mit der Erkrankung der einen größeren Engagement der körperlichen, emotionalen und finanziellen Ressourcen.

Im Umgang mit einer Erkrankung wie Progerie, können Selbsthilfegruppen ein wertvoller Teil eines größeren Netzwerks von sozialer Unterstützung, die Fachkräfte des Gesundheitswesens, Familie und Freunde einschließt. In einem Support-Gruppe, werden Sie mit Menschen, die vor Herausforderungen, ähnlich dem, dass Sie sind, sein. Im Gespräch mit Gruppenmitgliedern kann Ihnen helfen, mit Ihren eigenen Gefühlen umzugehen über die Erkrankung Ihres Kindes. Wenn eine Gruppe ist nicht für Sie, im Gespräch mit einem Therapeuten oder Klerus Mitglied kann von Vorteil sein.

Fragen Sie Ihren Arzt über Selbsthilfegruppen oder Therapeuten in Ihrer Gemeinde. Ihre örtliche Gesundheitsamt, öffentliche Bibliothek, Telefonbuch und das Internet kann auch eine gute Quelle für die Suche nach einer Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe. Weil Progerie ist so selten, können Sie nicht in der Lage, eine Progerie-spezifischen Support-Gruppe zu finden, aber Sie können in der Lage sein, eine Gruppe für Eltern von Kindern mit chronischen Krankheiten zu finden. Die Progerie Research Foundation der Lage sein, Ihnen helfen, mit anderen Familien den Umgang mit Progerie verbinden. Die Stiftung kann bei 978-535-2594 erreicht werden.

Helfen Sie Ihrem Kind bewältigen
Wenn Ihr Kind hat Progerie, ist er oder sie wahrscheinlich auch erleben Angst und Trauer als Bewusstsein wächst, dass Progerie verkürzt Lebensdauer. Ihr Kind wird schließlich brauchen Ihre Hilfe, den Umgang mit dem Begriff des Todes, und kann eine Reihe von schwierigen, aber wichtigen Fragen zu Spiritualität und Religion haben. Ihr Kind kann auch Fragen darüber, was in der Familie passiert, nachdem er oder sie stirbt.

Es ist wichtig, dass Sie in der Lage, offen und ehrlich sprechen Sie mit Ihrem Kind und bieten Beruhigung die kompatibel mit Ihrem Glaubenssystem ist sind. Fragen Sie Ihren Arzt, Therapeuten oder Klerus Mitglied, um Ihnen für solche Gespräche mit Ihrem Kind vorzubereiten. Freunde, die Sie treffen durch die Unterstützung Gruppen können auch in der Lage, wertvolle Orientierungshilfen bieten.

Ihr Kind könnte auch aus Gesprächen mit einem Therapeuten oder Klerus Mitglied profitieren.