Triple X-Syndrom

Bestimmung

Triple X-Syndrom ist eine Anomalie der Chromosomen, die etwa 1 betrifft in 1.000 Frauen. Frauen haben in der Regel zwei X-Chromosomen, eine von jedem Elternteil. In Triple-X-Syndrom, hat eine weibliche drei X-Chromosomen - daher der Name.

Triple X-Syndrom in der Regel ergibt sich aus einem Fehler in der Bildung von einer Mutter Eizelle oder eines Vaters Samenzelle. Manchmal tritt Triple-X-Syndrom als Folge eines Fehlers in der frühen embryonalen Entwicklung.

Viele Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom haben keine Symptome oder nur milde Symptome. In anderen Fällen können die Symptome stärker ausgeprägt sein - möglicherweise auch Entwicklungsverzögerungen.

Treatment für Triple-X-Syndrom hängt die Symptome, wenn überhaupt, deine Tochter Exponate und ihre Schwere.

Symptome

Triple X-Syndrom kann nicht dazu führen, keine Anzeichen oder Symptome. Wenn Symptome auftreten, tun, können sie zählen:

  • Hochwuchs
  • Vertikale Hautfalten, die die inneren Ecken der Augen (Epikanthus) abdecken kann
  • Verzögerte Entwicklung der Sprache und Sprachkenntnisse
  • Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
  • Curved pinky Finger (Klinodaktylie)
  • Verhalten und psychischen Problemen
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz oder Eierstock Auffälligkeiten
  • Verstopfung oder Bauchschmerzen
Triple X-Syndrom. Vorzeitige Ovarialinsuffizienz oder Eierstock Auffälligkeiten.
Triple X-Syndrom. Vorzeitige Ovarialinsuffizienz oder Eierstock Auffälligkeiten.

Wann zum Arzt
Ihre Tochter Arzt, wenn Sie irgendwelche Bedenken hinsichtlich Ihrer Tochter Entwicklungsfortschritte haben. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, festzustellen, was die Ursache sein und schlagen geeignete Maßnahmen.

Siehe auch

Ursachen

Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen vorkommen in 22 Paare, plus zwei Geschlechtschromosomen, einer Mutter und einer väterlichen. Diese Chromosomen enthalten Gene, die Anweisungen, die alles von Ihrer Körpergröße zu Ihrer Augenfarbe bestimmen zu tragen.

Einer dieser Chromosomenpaare bestimmt Ihren Sex. Sie erhalten einen Geschlechts-Chromosom von Ihrer Mutter und anderen von deinem Vater. Deine Mutter kann Ihnen nur ein X-Chromosom, aber dein Vater kann auf einem X oder einem Y-Chromosom passieren. Wenn Sie ein X-Chromosom von deinem Vater erhalten, macht die XX Paar Sie genetisch ein Weibchen. Wenn Sie ein Y-Chromosom von deinem Vater erhalten, dann ist dein XY Paar bedeutet, du bist genetisch ein Männchen.

Frauen mit Triple-X-Syndrom haben eine dritte X-Chromosom. Obwohl diese Bedingung ist die genetische, ist es in der Regel nicht vererbt. Statt dessen, was in der Regel passiert ist, dass entweder der Mutter Eizelle oder das Sperma des Vaters Zelle nicht korrekt, gebildet, was zu einer zusätzlichen X-Chromosom. Diese zufälligen Fehler in Ei-oder Samenzelle Zellteilung heißt Nondisjunction.

Wenn die Ursache eine fehlerhafte Eizelle oder Samenzelle ist, wie es normalerweise der Fall ist, haben alle Zellen der Nachkommen der Körper die zusätzlichen Chromosom. Gelegentlich ist die zusätzliche Chromosom nicht bis in die frühen Entwicklung des Embryos erscheinen. Ist dies der Fall, wird der weibliche soll ein Mosaik Form von Triple-X-Syndrom haben.

In dem Mosaik Form, haben nur einige der Zellen des Körpers die dritte X-Chromosom. Da nur einige Zellen enthalten die zusätzlichen X-Chromosom, Frauen mit dem Mosaik Form von Triple-X-Syndrom haben weniger schwere Symptome.

Triple X-Syndrom wird auch als Trisomie X, triplo X-Syndrom und XXX-Syndrom. Es ist auch als 47, XXX-Syndrom aufgrund der Existenz eines 47. Chromosom, das das zusätzliche X-Chromosom bezeichnet.

Komplikationen

Triple X-Syndrom kann zu Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten, und es ist möglich, dass Lernschwierigkeiten oder verzögerter Entwicklung könnte letztlich zu einer Vielzahl von anderen Fragen, einschließlich der akademischen Problemen, Stress und schlechte Sozialisation Fähigkeiten, die soziale Isolation führen führen.

Andere mögliche, wenn auch viel seltener, Komplikationen, die auftreten können, gehören:

  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz oder Eierstock Auffälligkeiten. Wenn die Eierstöcke arbeiten, bevor die erwartete Alter der Menopause zu stoppen, gibt es einen Rückgang in der Produktion bestimmter Hormone und Eier werden nicht mehr von den Eierstöcken jeden Monat veröffentlicht. Dies kann zu Unfruchtbarkeit führen. Zusätzlich können Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom haben missgebildete Eierstöcke.
  • Krampfanfälle. Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom kann sich eine Anfallsleiden.
  • Kidney Anomalien. Weibliche mit Dreifach-X-Syndrom geboren wurden, können auch ungewöhnlich entwickelt haben Nieren oder nur eine Niere haben.

Vorbereitung für den Termin

Wenn Sie über Ihre Tochter Entwicklung besorgt sind, vereinbaren Sie einen Termin, um darüber mit Ihrem Hausarzt oder Kinderarzt sprechen.

Weil Termine können kurz sein, und es ist oft eine viel Boden zu decken, ist es eine gute Idee, um anzukommen gut vorbereitet. Hier einige Informationen, die Ihnen helfen bereit für den Termin, und was Sie vielleicht von Ihrem Arzt erwarten.

Was Sie tun können

  • Schreiben Sie alle Symptome, die Sie in Ihrer Tochter bemerkt haben, auch etwaige scheinen in keinem Zusammenhang mit der Grund, aus dem Sie den Termin geplant kann.
  • Notieren Sie wichtige persönliche Informationen, alle bedeutenden Krankheiten Sie während der Schwangerschaft oder alle Medikamente erfahren haben, dass Sie während der Schwangerschaft verwendet haben. Versuchen Sie auch, daran zu erinnern, wenn Ihre Tochter traf Entwicklungsmeilensteine, wie zu lernen, ihr erstes Wort sagen oder laufen lernen.
  • Notieren Sie sich Fragen an den Arzt Ihres Kindes fragen.

Ihre Zeit mit Ihrer Tochter Arzt kann begrenzt werden, so bereitet eine Liste von Fragen kann Ihnen helfen, das Beste aus Ihrer Zeit zusammen. Für Triple-X-Syndrom, einige grundlegende Fragen, möchten Sie vielleicht fragen gehören:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für meine Tochter die Symptome?
  • Welche Arten von Tests braucht sie? Haben diese Tests erfordern keine besondere Vorbereitung?
  • Wie könnte dieser Zustand beeinflussen sie?
  • Welche Behandlungen stehen zur Verfügung, und welche empfehlen Sie?
  • Meine Tochter hat andere Erkrankungen. Wie können wir am besten verwalten diese Bedingungen zusammen?
  • Welche Dienste stehen zur Verfügung um meine Tochter mit Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten zu helfen?
  • Gibt es irgendwelche Broschüren oder anderen gedruckten Material, dass ich mit mir nehmen? Welche Websites empfehlen Sie besuchen?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie im Voraus vorbereitet haben, zögern Sie nicht, Fragen Sie während Ihres Termins denken vielleicht fragen.

Was kann man von Ihrem Arzt erwarten
Ihr Arzt wird wahrscheinlich fragen Sie eine Reihe von Fragen. Bereit sein, sie zu beantworten kann behalten Zeit, um über Punkte, die Sie wollen, um mehr Zeit zu verbringen auf zu gehen. Ihr Arzt kann fragen:

  • Wann haben Sie zum ersten Mal bemerkt Ihrer Tochter Symptome?
  • Gibt es etwas scheinen, um Ihre Tochter Symptome verbessern?
  • Was, wenn überhaupt, scheint die Symptome verschlimmern?
  • Hat Ihre Tochter erreichen Entwicklungsmeilensteine ​​auf Zeit, wie das Lernen zu sprechen oder zu Fuß?

Untersuchungen und Diagnostik

Weil viele Mädchen mit Triple-X-Syndrom sind gesund und haben eine normale Erscheinung, können sie nicht diagnostiziert wird alle ihr Leben, oder die Diagnose entdeckt, während der Untersuchung aus anderen Gründen werden.

Pränatale Gentests, wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, kann eine Diagnose von Triple-X-Syndrom vor der Geburt zu stellen.

Nach der Geburt kann Triple-X-Syndrom, indem eine Chromosomenanalyse an einer Blutprobe von Ihrer Tochter gemacht diagnostiziert werden.

Vor Gentests, ist es wichtig, die genetische Beratung erhalten Sie alle Informationen über Triple-X-Syndrom zu stellen.

Behandlungen und Medikamente

Wenn Ihre Tochter hat Triple-X-Syndrom ist die Behandlung auf ihren Symptomen, wenn überhaupt vorhanden sind. Zum Beispiel, wenn sie eine Lernschwäche vom Triple X hat, würde sie erfordern die gleiche Beratung wie alle anderen mit dieser Lernschwäche. Diese Beratung beinhaltet gewöhnlich Vermittlung neuer Techniken und Strategien für das Lernen, sowie die Bereitstellung Motivation und Hilfe bei der Verwendung dieser Tipps im täglichen Leben.

Wenn Ihre Tochter hat mit Dreifach-X-Syndrom diagnostiziert wurde, kann ihr Arzt regelmäßige Vorführungen während der Kindheit zu empfehlen. Dies würde helfen, sicherzustellen, dass alle Entwicklungsverzögerungen oder Lernbehinderungen, die auftreten können sofortige Behandlung erhalten.

Weil Mädchen mit Triple-X-Syndrom kann anfälliger für Stress, ist es wichtig, sicherzustellen, dass Ihre Tochter hat eine unterstützende Umwelt. Psychologische Beratung kann helfen, sowohl durch den Unterricht Sie und Ihre Familie nützliche Methoden demonstrieren Liebe und Ermutigung, und durch Erschwerung der Verhaltensweisen, die Sie nicht erkennen können, sind negativ.

Das Chromosom Veränderung, die Triple-X-Syndrom verursacht kann nicht repariert werden, so dass das Syndrom selbst hat keine Heilung. Doch die behandelbar Natur der meisten Symptome gegeben und wie oft überhaupt keine Symptome auftreten, ist es durchaus möglich, eine vollständige und ein normales Leben mit diesem Syndrom führen.

Der Umgang und die Unterstützung

Eine Reihe von Gruppen bieten Hilfe und Unterstützung für Menschen mit Triple-X-Syndrom und ihre Familien. Dazu gehören Kenntnisse Support & Aktion, die Information und Beratung über den Umgang mit dem Syndrom, sowie Möglichkeiten, sich zu treffen und reden mit anderen in ähnlichen Situationen bietet. Die Telefonnummer lautet 888-999-9428. Darüber hinaus können Sie Ihre Tochter Arzt in der Lage sein, um eine lokale Selbsthilfegruppe empfehlen.

Wenn Lernschwierigkeiten auftreten, ist das National Center for Learning Disabilities eine gute Ressource als gut. Es kann bei 888-575-7373 oder über seine Website erreicht werden.