Digeorge Syndrom

Bestimmung

DiGeorge Syndrom (22q11.2 Deletion Syndrom), eine Erkrankung, die durch einen Defekt in Chromosom 22 verursacht wird, resultiert in den Armen Entwicklung verschiedener Systeme des Körpers.

Medizinische Probleme häufig mit DiGeorge Syndrom assoziiert sind, zählen Herzfehler, schlechte Funktion des Immunsystems, eine Gaumenspalte, Komplikationen im Zusammenhang mit geringen Mengen an Kalzium im Blut und Verhaltensstörungen.

Die Zahl und die Schwere der Probleme mit DiGeorge Syndrom sind sehr unterschiedlich. Fast jeder mit DiGeorge Syndrom muss die Behandlung von Spezialisten in einer Vielzahl von Bereichen.

Digeorge Syndrom. Thymusdrüse Dysfunktion.
Digeorge Syndrom. Thymusdrüse Dysfunktion.

DiGeorge Syndrom, velocardiofacial Syndrom und andere - Vor der Entdeckung des Chromosom 22 Defekt wurde die Erkrankung unter verschiedenen Namen bekannt. Obwohl der Begriff "22q11.2 Deletion Syndrom" wird häufig verwendet, heute - und ist in der Regel eine genauere Beschreibung - frühere Namen für die Erkrankung sind immer noch benutzt.

Symptome

Anzeichen und Symptome von DiGeorge Syndrom kann sehr unterschiedlich in Art und Schwere. Diese Variation hängt Systeme des Körpers betroffen sind und wie schwer die Mängel sind. Einige Anzeichen und Symptome können bei der Geburt offensichtlich, aber andere vielleicht nicht erscheinen erst später in der Kindheit oder der frühen Kindheit.

Anzeichen und Symptome können eine Kombination der folgenden Optionen:

  • Bläuliche Haut durch schlechte Durchblutung der sauerstoffreiches Blut (Zyanose)
  • Schwäche oder ermüdenden leicht
  • Gedeihstörung
  • Failure zu Gewichtszunahme
  • Schlechte Muskeltonus
  • Kurzatmigkeit
  • Zucken oder Krämpfe um den Mund, Hände, Arme oder Hals (Tetanie)
  • Häufige Infektionen
  • Schwierigkeitsgrad Fütterung
  • Verzögerte Entwicklung, wie Verzögerungen bei Überrollen, sitzend oder anderen Säugling Meilensteine
  • Verzögerte Sprachentwicklung
  • Lernen Verzögerungen oder Schwierigkeiten
  • Ein Spalt in der Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
  • Bestimmte Gesichtszüge, wie tiefsitzende Ohren, weit auseinander stehende Augen oder eine schmale Rille in der Oberlippe

Wann zum Arzt
Andere Bedingungen können dazu führen, die Anzeichen und Symptome von DiGeorge Syndrom. Also ist es wichtig, eine genaue und schnelle Diagnose zu erhalten, wenn Ihr Kind zeigt keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung.

Wenn Ihr Kind eines der folgenden Anzeichen und Symptome, suchen Sie sofort Ihren Arzt auf:

  • Bläuliche Haut
  • Zucken oder Krämpfe um den Mund, Hände, Arme oder Hals
  • Krampfanfälle

Ursachen

DiGeorge-Syndrom wird durch die Deletion eines Teils von Chromosom 22 verursacht. Jeder Mensch hat zwei Kopien des Chromosoms 22, erbte eine von jedem Elternteil. Dieses Chromosom enthält schätzungsweise 500 bis 800 Gene.

Wenn eine Person hat DiGeorge Syndrom, eine Kopie des Chromosoms 22 fehlt ein Segment, das schätzungsweise 30 bis 40 Gene enthält. Viele dieser Gene sind nicht klar identifiziert und sind nicht gut verstanden. Die Region des Chromosoms 22, die in DiGeorge Syndrom gelöscht ist als 22q11.2 bekannt. Eine kleine Anzahl von Menschen mit DiGeorge Syndrom haben eine kürzere Deletion in der gleichen Region des Chromosoms 22.

Die Deletion von Genen von Chromosom 22 tritt in der Regel nach dem Zufallsprinzip in das Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter, oder es kann sehr früh auftreten während der fetalen Entwicklung. Daher wird die Deletion in allen oder fast allen der Zellen im Körper der Fötus entwickelt wiederholt.

Komplikationen

Die Bereiche des Chromosoms 22 in DiGeorge Syndrom gelöscht spielen eine Rolle bei der Entwicklung einer Reihe von Körper-Systeme. Als Ergebnis kann die Störung mehrere Fehler während der fötalen Entwicklung verursachen. Häufige Probleme, die mit DiGeorge Syndrom auftreten, gehören:

  • Herzfehler. DiGeorge Syndrom führt häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut für den Körper. Diese Defekte können ein Loch zwischen den unteren Kammern des Herzens (VSD), nur ein großes Gefäß, anstelle von zwei Behältern, die aus dem Herzen (Truncus arteriosus) und eine Kombination aus vier anormalen Herz Strukturen (Tetralogie Fallot).
  • Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen sind oval, Getreide-of-Reis-sized Drüsen in den Hals befindet. Diese Drüsen pflegen richtige Menge an Kalzium und Phosphor in Ihrem Körper durch Ausschalten oder auf die Sekretion von Parathormon (PTH). DiGeorge Syndrom kann in kleiner als normal Nebenschilddrüsen, die zu wenig PTH (Hypoparathyreoidismus) absondern führen. Hypoparathyreoidismus Ergebnisse in geringen Mengen an Kalzium und ein hohes Maß an Phosphor im Blut.
  • . Thymusdrüse Die Thymusdrüse Dysfunktion bei Kindern, unter dem Brustbein befindet, ist, wo T-Zellen - eine Art von weißen Blutkörperchen - ausgereift. Reife T-Zellen benötigt werden, um Infektionen zu bekämpfen helfen. Wie Sie älter werden, verringert sich der Thymus in Größe und andere Teile des Körpers über die Rolle des Thymus im Immunsystem zu nehmen. Bei Kindern mit DiGeorge Syndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schlechten Funktion des Immunsystems und häufigen, schweren Infektionen.
  • . Gaumenspalte Eine häufige Erkrankung der DiGeorge Syndrom ist eine Gaumenspalte - eine Öffnung (Spalt) in das Dach des Mundes (Gaumen). Andere, weniger sichtbare Veränderungen des Gaumens, die auch vorhanden sein können, kann es schwierig machen, zu schlucken oder zu produzieren bestimmte Töne in der Rede.
  • Gesichtszüge. Eine Reihe von insbesondere Gesichtszüge können in manchen Menschen mit DiGeorge-Syndrom. Dazu kann auch die kleine, tiefsitzende Ohren, weit auseinander stehende Augen, Augen mit Kapuze, eine relativ lange Gesicht oder eine kurze oder abgeflacht Nut in der Oberlippe.
  • Lernen, Verhaltens-und psychischen Problemen. Die 22q11.2 Deletion kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu lernen, Sozial-, Entwicklungs-oder Verhaltensstörungen. Verzögerungen bei der Entwicklung und Kleinkind Rede Lernschwierigkeiten sind häufig. Eine Reihe von Kindern mit DiGeorge Syndrom entwickeln Störungen, wie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Autismus oder Autismus-Erkrankungen. Später im Leben Menschen mit DiGeorge Syndrom haben ein erhöhtes Risiko von psychischen Problemen wie Depressionen, Angststörungen, Schizophrenie und anderen psychiatrischen Erkrankungen.
  • Autoimmunerkrankungen. Menschen, die schlechte Immunfunktion Kinder hatten, aufgrund einer geringen oder fehlenden Thymus, können ein erhöhtes Risiko von Autoimmunerkrankungen, wie rheumatoide Arthritis und Morbus Basedow.
  • Andere Probleme. Zahlreiche medizinische Bedingungen können mit DiGeorge-Syndrom in Verbindung gebracht werden. Dazu gehören Schwerhörigkeit, Sehschwäche, eingeschränkte Nierenfunktion und relativ kurze Statur für eine Familie.

Vorbereitung für den Termin

Vorbereitung für den Termin. Lernen, Verhaltens-und psychischen Problemen.
Vorbereitung für den Termin. Lernen, Verhaltens-und psychischen Problemen.

Wie Sie über die Erkrankung Ihres Kindes zu lernen - wenn Ihr Kind DiGeorge Syndrom - hängt stark von der Kombination von medizinischen Problemen, die vorhanden sind und ihre Schwere. Wenn bestimmte Bedingungen - eine schwere Herzfehler, Gaumenspalte oder eine Kombination von anderen Faktoren, die typisch für DiGeorge Syndrom - leicht erkennbar bei der Geburt sind, werden Diagnosetests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind verlässt das Krankenhaus.

Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann vermuten, dass die Erkrankung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen, die sichtbar werden im Laufe der Zeit. Weitere Fragen kann die Aufmerksamkeit von Ihrem Arzt während regelmäßige gut Baby Besuche oder jährliche Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind zu kommen.

Well-baby Besuche und jährlichen Vorsorgeuntersuchungen
Es ist wichtig, um Ihr Kind zu allen planmäßigen gut Baby Besuche und jährliche Termine nehmen. Diese Besuche können zur Identifizierung von frühen Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen wichtig und ermöglichen es Ihnen, Bedenken mit Ihrem Arzt anzusprechen.

Seien Sie vorbereitet auf Fragen, die der Arzt Ihres Kindes fragen zu beantworten:

  • Hat Ihr Baby keine Probleme Fütterung?
  • Hat Ihr Baby scheinen lustlos, schwach oder krank?
  • Ist Ihr Kind das Erreichen bestimmter Meilensteine ​​in der Entwicklung, wie Überrollen treibt, sitzen, Krabbeln, Laufen oder Sprechen?
  • Beobachten Sie alle Verhaltensweisen, die Sie betreffen?

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über digeorge Syndrom
Wenn Sie Ihren Hausarzt oder Kinderarzt glaubt, dass Ihr Kind Exponate Anzeichen oder Symptome von DiGeorge Syndrom und diagnostische Tests für die Erkrankung vermuten lässt, können Sie die folgenden Fragen diskutieren:

  • Was diagnostischen Tests werden benötigt?
  • Wann werden wir wissen, die Ergebnisse der Tests?
  • Welche Spezialisten werden Sie sich uns an?
  • Welche medizinischen Bedingungen im Zusammenhang mit DiGeorge Syndrom müssen jetzt angegangen werden? Was ist unsere höchste Priorität?
  • Wie werden Sie mir helfen, mein Kind überwachen die Gesundheit und Entwicklung?
  • Können Sie Unterrichtsmaterialien und lokale Support-Dienstleistungen in Bezug auf DiGeorge Syndrom?
  • Welche Leistungen sind für die frühkindliche Entwicklung zur Verfügung?

Untersuchungen und Diagnostik

Eine Diagnose der DiGeorge Syndrom ist in erster Linie auf einer Labor-Test, der die Deletion in Chromosom 22 kann erkennen, basiert. Ihr Arzt wird wahrscheinlich einen solchen Test zu bestellen, wenn eine Kombination von medizinischen Problemen oder Bedingungen schlägt DiGeorge Syndrom.

Da bestimmte Herzfehler sind häufig mit DiGeorge Syndrom, das Vorhandensein des Herzfehlers selbst Ihren Arzt veranlassen kann, um einen Labortest für ein Chromosom 22 Löschung bestellen verbunden.

In einigen Fällen kann ein Kind haben eine Kombination von Bedingungen, die DiGeorge Syndrom deuten, aber der Labortest zeigt nicht eine Deletion im Chromosom 22. Obwohl diese Fälle eine diagnostische Herausforderung, die Koordination der Versorgung präsentieren, um alle medizinischen, Entwicklungs-oder Verhaltensstörungen Probleme wird wahrscheinlich ähnlich sein.

Health Care-Team
Weil DiGeorge Syndrom in so vielen Erkrankungen führen kann, wird eine Reihe von Spezialisten wahrscheinlich bei der Diagnose bestimmte Bedingungen, empfehle Behandlungen und die Betreuung einbezogen werden. Dieses Team wird als die Bedürfnisse Ihres Kindes ändern zu entwickeln. Spezialisten in Ihrem Care-Team kann die folgenden Profis:

  • Die Gesundheit von Kindern Spezialist (Kinderarzt)
  • Genetiker (Experte für Erbkrankheiten)
  • Herzspezialist (Kardiologe)
  • Immune System Spezialist (Immunologe)
  • Spezialistin für Infektionskrankheiten
  • Hormonstörung Spezialist (Endokrinologe)
  • Oral-und Kieferchirurgie Chirurg, der in der Chirurgie spezialisiert, solche Bedingungen wie einer Gaumenspalte korrigieren
  • Andere chirurgische Spezialisten
  • Ergotherapeutin, die in der Therapie spezialisiert, um Ihrem Kind helfen, zu entwickeln praktische, alltägliche Fähigkeiten
  • Logopäde
  • Developmental Therapeuten, der in der Therapie spezialisiert, um Ihrem Kind helfen, zu entwickeln altersgerechte Verhaltensweisen, soziale Fähigkeiten und soziale Kompetenz
  • Psychische Gesundheit professionelle, wie eine pädiatrische Psychologen oder Psychiater

Behandlungen und Medikamente

Es gibt keine Heilung für DiGeorge Syndrom. Die Behandlungen können in der Regel beheben kritische Probleme, wie beispielsweise ein Herzfehler oder niedrigem Kalziumspiegel. Pflege für Entwicklungsstörungen, psychischen oder Verhaltensstörungen sind schwieriger, und die Ergebnisse sind weniger vorhersehbar.

Behandlungen und Therapien für eine Person mit DiGeorge Syndrom kann Interventionen für den folgenden Bedingungen:

  • Hypoparathyreoidismus. Hypoparathyreoidismus können in der Regel mit Kalzium, Vitamin D und einer niedrigen Phosphor Ernährung verwaltet werden. Wenn Sie genug von der Nebenschilddrüse Gewebe intakt ist, ist es möglich, Ihrem Kind die Nebenschilddrüsen wird schließlich regulieren Kalzium und Phosphor Ebenen ohne spezielle Diät.
  • Begrenzte Thymusdrüse Funktion. Wenn Ihr Kind hat etwas Thymusfunktion kann Infektionen häufig sein, aber nicht unbedingt schwerer. Diese Infektionen - in der Regel häufige Erkältungen und Ohr-Infektionen - sind in der Regel so behandelt, als sie sich bei jedem Kind wäre. Die meisten Kinder mit begrenzten Thymusfunktion folgen dem normalen Zeitplan von Impfstoffen. Für die meisten Kinder mit mäßiger Beeinträchtigung Thymus, wird die Funktion des Immunsystems zu verbessern, wie sie älter werden.
  • Schwere Thymus Dysfunktion. Übersteigt die Wertminderung des Thymus ist schwerer oder es gibt keinen Thymus, ist Ihr Kind anfällig für eine Reihe von schweren Infektionen. Die Behandlung erfordert eine Transplantation von Thymusgewebe, spezialisierte Zellen aus dem Knochenmark oder spezielle Krankheiten bekämpfen Blutkörperchen.
  • Gaumenspalte. Einer Gaumenspalte oder andere Anomalien des Gaumens können in der Regel chirurgisch repariert werden.
  • Herzfehler. Meisten Herzfehler mit DiGeorge Syndrom Operation erforderlich, um das Herz und die richtige Durchblutung reparieren.
  • Insgesamt Entwicklung. Ihr Kind wird wahrscheinlich aus einer Reihe von Therapien, einschließlich Logopädie zu verbalen Fähigkeiten und Artikulation zu verbessern profitieren, Ergotherapie, um alltägliche Fertigkeiten und Entwicklungsstörungen Therapie altersgerechte Verhaltensweisen, soziale Kompetenz und zwischenmenschliche Fähigkeiten lernen zu lernen. In der Region Europa, sind Frühförderung bietet diese Art der Therapie in der Regel durch einen staatlichen Gesundheits-Abteilung zur Verfügung.
  • Psychische Gesundheitsversorgung. Psychotherapie und Psychopharmaka können zu empfehlen, wenn Ihr Kind später mit Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Depressionen, Schizophrenie oder anderen psychischen oder Verhaltensstörungen diagnostiziert werden.

Der Umgang und die Unterstützung

Ein Kind mit DiGeorge Syndrom ist eine Herausforderung. Sie müssen sich mit zahlreichen Fragen zur Behandlung, verwalten Sie Ihre eigenen Erwartungen und die Bedürfnisse Ihres Kindes. Organisationen wie die Velo-Cardio-Facial Syndrom Educational Foundation bieten Unterrichtsmaterialien, Selbsthilfegruppen und andere Ressourcen für Eltern von Kindern mit DiGeorge Syndrom.

Vorbeugung

In einigen Fällen kann DiGeorge Syndrom von einem betroffenen Elternteil ein Kind weitergegeben werden. Wenn Sie über eine Familiengeschichte von DiGeorge Syndrom betrifft, oder, wenn Sie bereits ein Kind mit DiGeorge Syndrom, möchten Sie vielleicht einen Arzt, der in der genetischen Erkrankungen (Genetiker) oder einer genetischen Berater um Hilfe bei der Planung zukünftiger Schwangerschaften spezialisiert konsultieren.