Hämophilie

Bestimmung

Hämophilie ist eine Störung Ihrer Blutgerinnung System. Gerinnung ist der Prozess, durch den das Blut vom flüssigen in den festen Zustand.

Es gibt mehrere Arten von Hämophilie. Alle Typen können zu längeren Blutungen. Wenn Sie Hämophilie, und Sie haben einen Schnitt, werden Sie für eine längere Zeit als würden Sie, wenn Ihr Blut geronnen normalerweise bluten. Kleine Schnitte sind in der Regel nicht viel von einem Problem. Je größer gesundheitlichen Bedenken, vor allem mit Hämophilie A und B, ist tief inneren Blutungen und Blutungen in Gelenken.

Hämophilie ist eine lebenslange Krankheit, aber mit der richtigen Behandlung und Selbst-Pflege, die meisten Menschen mit Hämophilie kann eine aktive, produktive Lebensstil beizubehalten.

Symptome

Hämophilie. Babys mit Hämophilie.
Hämophilie. Babys mit Hämophilie.

Anzeichen und Symptome der Hämophilie je nachdem, wie mangelhaft sind Sie in Gerinnsel-bildenden Proteinen je genannt Gerinnungsfaktoren. Wenn Ebenen Ihres mangelhaft Gerinnungsfaktor sehr niedrig sind, können Sie erleben spontane Blutungen. Wenn Ebenen Ihres mangelhaft Gerinnungsfaktor leicht sind moderat niedrig ist, kann man nur nach einer Operation oder Trauma bluten.

Anzeichen und Symptome von spontanen Blutungen können gehören:

  • Viele große oder tiefe Prellungen
  • Gelenkschmerzen und Schwellungen durch innere Blutungen verursacht
  • Unerklärliche und übermäßige Blutungen oder Blutergüsse
  • Blut im Urin oder Stuhl
  • Langes Bluten aus Schnittwunden oder Verletzungen oder nach einer Operation oder einer Zahnextraktion
  • Nasenbluten ohne bekannte Ursache
  • Engegefühl in Ihre Gelenke
  • Bei Säuglingen, unerklärliche Reizbarkeit
  • Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen

Notfall Anzeichen und Symptome der Hämophilie können gehören:

  • Plötzliche Schmerzen, Schwellungen und Wärme der großen Gelenke, wie Knie, Ellbogen, Hüften und Schultern, und der Muskeln der Arme und Beine
  • Blutung aus einer Verletzung, vor allem, wenn Sie an einer schweren Form der Hämophilie haben
  • Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen
  • Wiederholtes Erbrechen
  • Extreme Müdigkeit
  • Nackenschmerzen
  • Doppelte Vision

Babys mit Hämophilie
Auf den ersten, wegen der begrenzten Mobilität, ein Baby mit Hämophilie wird in der Regel nicht so viele Probleme im Zusammenhang mit Hämophilie. Aber wie Ihr Baby beginnt sich zu bewegen, fallen und stoßen Dinge kann oberflächliche Blutergüsse auftreten. Diese Blutung in Weichgewebe können häufiger desto aktiver Ihr Kind wird.

Wann zum Arzt
Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft erwägen und eine Familiengeschichte von Hämophilie, mit Ihrem Arzt sprechen. Sie können zu einer medizinischen Genetik-Spezialisten oder einem Spezialisten in Blutgerinnungsstörungen, die Ihnen helfen, festzustellen, ob Sie ein Träger der Hämophilie sind bezeichnet werden kann. Wenn Sie einen Träger sind, ist es möglich, den Fötus während der Schwangerschaft zu testen, um festzustellen, ob sie von der Krankheit betroffen ist.

Wenn Sie ein Baby haben, können verlängerte Blutung folgenden Beschneidung der erste Hinweis auf Hämophilie sein. Bei Mädchen und Jungen, die nicht beschnitten sind, kann leicht Blutergüsse, wenn das Kind wird mobiler zur Diagnose führen. Die erste Folge von Blutungen tritt in der Regel durch die Zeit, ein Kind ist 2 Jahre alt. Wenn Ihr Baby leicht Blutergüsse, wie er oder sie wird mobiler, Ihren Arzt aufsuchen.

Ursachen

Wenn Sie geschnitten sind oder innere Blutungen, Ihren Körper normalerweise Pools Blutkörperchen zusammen, um ein Gerinnsel zu bilden, um die Blutung zu stoppen. Diesen Vorgang nennt man Koagulation. Koagulation umfasst Blut, so genannten Blutplättchen und Plasma-Proteine, welche die Blutgerinnung (Gerinnungsfaktoren) zu fördern. Die Ursache der Hämophilie ist ein Mangel an einem dieser Gerinnungsfaktoren. Welche Art von Hämophilie Sie hängt davon ab, welcher Gerinnungsfaktor mangelhaft ist:

  • Hämophilie A. Die häufigste Art ist Hämophilie A durch Mangel an genügend Gerinnungsfaktor 8 verursacht (VIII).
  • Hämophilie B. Diese zweithäufigste Art ist durch das Fehlen von genügend Gerinnungsfaktor 9 (IX) verursacht.
  • Hämophilie C. Dieser Typ ist durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor 11 (XI) verursacht, und die Symptome sind oft mild mit dieser Art von Hämophilie.

Hämophilie Vererbung
Jeder hat zwei Geschlechtschromosomen, eine von jedem Elternteil. Frauen erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und einem X-Chromosom von ihrem Vater. Männer erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und einem Y-Chromosom von ihrem Vater.

  • Das Gen, das Hämophilie A oder B verursacht, wird auf dem X-Chromosom, so kann es nicht vom Vater auf den Sohn weitergegeben werden. Hämophilie A oder B tritt fast immer in Jungen und wird von der Mutter auf den Sohn durch eines der Gene der Mutter weitergegeben. Die meisten Frauen, die das defekte Gen haben, sind einfach Carrier und zeigen keine Anzeichen oder Symptome der Hämophilie. Es ist auch möglich für die Hämophilie A oder B durch spontane Genmutation auftreten.
  • Das Gen, das bewirkt, Hämophilie C können an die Kinder weitergegeben werden von beiden Elternteilen. Hämophilie C kann in beide Jungen und Mädchen auftreten.

Komplikationen

Komplikationen können aus dem Zustand oder der Behandlung für den Zustand auftreten:

  • Tiefe innere Blutungen. Hämophilie kann tiefe Muskel Blutungen, die zu Schwellungen der Gliedmaßen führt. Die Schwellung kann auf Nerven drücken und führen zu Taubheitsgefühl oder Schmerzen. Dies kann zu einer Zurückhaltung, dass Gliedmaßen verwenden führen.
  • Schädigung der Gelenke. Innere Blutungen können auch unter Druck setzen und Schäden Gelenke. Schmerz manchmal schwerwiegend sein können, und Sie können nur ungern ein Glied benutzen oder verschieben einen Joint. Kommt es zu Blutungen häufig und Sie erhalten keine adäquate Behandlung, kann die Reizung zu einer Zerstörung des Gelenks oder der Entwicklung von Arthritis führen.
  • Infektion. Menschen mit Hämophilie sind eher Bluttransfusionen erhalten und sind einem größeren Risiko der Aufnahme kontaminierter Blutprodukte. Bis in die Mitte der 1980er Jahre war es eher für Menschen mit Hämophilie infiziert mit dem humanen Immundefizienz-Virus (HIV) oder Hepatitis durch kontaminierte Blutprodukte. Seitdem sind Blutprodukte viel sicherer, weil von Schritten unternommen, um die Versorgung mit Blutspenden zu screenen. Das Risiko einer Infektion durch Blutprodukte auch hat sich seit der Einführung von gentechnisch veränderten Produkten genannt rekombinanten Gerinnungsfaktoren Faktoren, die frei von Infektionen sind gesunken. Allerdings ist es immer noch für Menschen, die auf Blutprodukte angewiesen, um Krankheiten Vertrag möglich. Wenn Sie Hämophilie haben, betrachten Empfangen Immunisierung gegen Hepatitis A und B.
  • Nebenwirkung zu Gerinnungsfaktor Behandlung. Bei manchen Menschen mit Hämophilie, sieht das Immunsystem diese Gerinnungsfaktor Behandlungen als fremd. Wenn dies geschieht, entwickelt das Immunsystem Proteine, die die Gerinnungsfaktoren verwendet, um die Blutung zu behandeln inaktivieren. Forscher untersuchen Behandlungen, um die Immunantwort dämpfen und damit die Fortsetzung der Behandlung mit Gerinnungsfaktoren.

Vorbereitung für den Termin

Vorbereitung für den Termin. Hämophilie Vererbung.
Vorbereitung für den Termin. Hämophilie Vererbung.

Hämophilie ist bei einem durchschnittlichen Alter von 9 Monaten diagnostiziert und fast immer im Alter von 2. Wenn Ihr Kind hat starke Blutungen, die nicht nach einer Verletzung gestoppt werden kann, rufen Sie 911 oder Ihre örtliche Notrufnummer oder gehen Sie zu einer Notaufnahme.

Wenn Ihr Kind die Symptome sind weniger streng - wie Quetschungen, das scheint nach kleineren Verletzungen übermäßigen - rufen Sie Ihren Hausarzt oder Kinderarzt. In einigen Fällen, wenn Sie zum Einrichten Ihrer Bestellung aufrufen, können Sie zu einem Arzt, der in Blutungsstörungen spezialisiert (Hämatologen) oder zu einem Hämophilie-Behandlungszentrum bezeichnet werden.

Umfassende Hämophilie-Behandlungszentren
Zentren, die in der Diagnostik spezialisiert, gehören die Bewertung und Behandlung von Hämophilie und anderen Blutgerinnungsstörungen zu einem Netzwerk namens umfassende Hämophilie-Behandlungszentren. Solche Zentren, die auch als Blutgerinnungsstörung Zentren werden dürfen, sind mit Ärzten, Krankenschwestern, Sozialarbeiter und Physiotherapeuten, die spezialisierte Versorgung für Menschen mit Blutgerinnungsstörungen besetzt. Der Besuch einer Hämophilie-Behandlungszentrum regelmäßig kann die Lebensqualität verbessern und Krankenhausaufenthalte können von Blutungskomplikationen für Menschen mit Blutgerinnungsstörungen zu reduzieren. Fragen Sie Ihren Arzt, wenn es eine umfassende Behandlung Hämophilie-Zentrum zur Verfügung.

Egal, welche Art von Arzt sehen Sie zunächst, hier einige Informationen, die Ihnen für den Termin vorzubereiten.

Was Sie tun können

  • Listen Sie alle Symptome Ihr Kind erlebt hat und für wie lange. Es hilft Ihrem Arzt, um Details wie die Art der Verletzungen, die erhebliche Quetschungen oder andere ungewöhnliche Symptome verursacht haben, wissen.
  • Schreiben Sie Ihrem Kind die wichtigsten medizinischen Informationen einschließlich andere medizinische Probleme, für die Ihr Kind behandelt wird und alle Medikamente Ihr Kind derzeit. Beachten Sie auch, ob jemand in Ihrer Familie mit einer Blutgerinnungsstörung diagnostiziert wurde.
  • Notieren Sie sich Fragen an den Arzt Ihres Kindes fragen.

Für Hämophilie, einige grundlegende Fragen:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache meines Kindes Anzeichen und Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen?
  • Welche Arten von Tests ist mein Kind? Haben diese Tests erfordern keine besondere Vorbereitung?
  • Welche Behandlungsmethode empfehlen Sie?
  • Welche Aktivitäten Einschränkungen wird mein Kind folgen müssen?
  • Welche zusätzlichen Schritte kann ich meinem Kind die Sicherheit zu gewährleisten?
  • Was kann ich tun, um mein Kind so normal wie möglich zu leben?
  • Was macht seine Lehrer müssen über Hämophilie wissen?
  • Wie werden Sie mein überwachen die Gesundheit des Kindes im Laufe der Zeit?
  • Was ist mein Kind das Risiko langfristiger Komplikationen?
  • Sie empfehlen, dass unsere Familie mit einem genetischen Berater treffen?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, um den Arzt Ihres Kindes fragen, zögern Sie nicht, weitere Fragen, die zu Ihnen kommen während Ihres Termins bitten.

Was kann man von dem Arzt Ihres Kindes erwarten
Der Arzt Ihres Kindes wird wahrscheinlich fragen Sie eine Reihe von Fragen. Bereit sein, sie zu beantworten kann behalten Zeit zu gehen über alle Punkte, die Sie über eingehende sprechen. Ihr Arzt kann fragen:

  • Was sind Symptome Ihres Kindes?
  • Wann haben Sie zum ersten Mal bemerken diese Symptome?
  • Hat Ihr Kind klagte über Schmerzen oder Wärme um seine oder ihre Gelenke?
  • Haben Sie bemerkt, ungewöhnliche oder schwere Blutungen wie Nasenbluten oder verlängerte Blutung aus einem Schnitt?
  • Haben Sie Blut im Kindes Urin oder Stuhl bemerkt?
  • Hat Ihr Kind irgendwelche Operationen unterzogen, und wenn ja, hat der Chirurg das Gefühl, es war übermäßige Blutungen?
  • Was Sie betrifft?
  • Hat jemand in Ihrer Familie mit einer Blutgerinnungsstörung diagnostiziert worden?
  • Sie planen, mehr Kinder zu haben?

Was können Sie in der Zwischenzeit tun
Während Sie für Ihren Termin warten, mit Ihrer Familie, um herauszufinden, ob irgendwelche Verwandten mit Hämophilie diagnostiziert worden oder hatten Probleme mit nicht diagnostizierten starke Blutungen. Teilen Sie diese Informationen mit dem Arzt Ihres Kindes, wenn Sie zu treffen.

Untersuchungen und Diagnostik

Für Menschen mit einer Familiengeschichte von Hämophilie, ist es möglich, den Fötus während der Schwangerschaft zu testen, um festzustellen, ob sie von der Krankheit betroffen ist. Allerdings stellt eine solche Prüfung ein gewisses Risiko für den Fötus. Diskutieren Sie die Vorteile und Risiken der Prüfung mit Ihrem Arzt.

Die Analyse einer Blutprobe entweder von einem Kind oder einem Erwachsenen zeigen einen Mangel an einem Gerinnungsfaktor. Manchmal milde Hämophilie wird erst nach eine Person Chirurgie und übermäßige Blutungen Ergebnisse unterzogen diagnostiziert.

Siehe auch

Behandlungen und Medikamente

Zwar gibt es keine Heilung für Hämophilie, können die meisten Menschen mit der Krankheit führen ziemlich normales Leben.

Hämophilie Behandlung hängt von der Schwere der Erkrankung:

  • Mild Hämophilie A. Die Behandlung kann langsame Injektion des Hormons Desmopressin (DDAVP) in eine Vene einzubeziehen, um eine Freisetzung von mehr Gerinnungsfaktor stimulieren, um die Blutung zu stoppen. Gelegentlich wird Desmopressin als Nasenspray Medikamente gegeben.
  • Mittelschwere bis schwere Hämophilie A oder Hämophilie B. Blutungen können erst nach einer Infusion von Gerinnungsfaktor aus menschlichem Spenderblut oder aus gentechnisch veränderten Produkten abgeleitet genannt rekombinanten Gerinnungsfaktoren zu stoppen. Wiederholte Infusionen können erforderlich sein, wenn innere Blutungen ist ernst werden.
  • Hämophilie C. Der Gerinnungsfaktor fehlt in dieser Art von Hämophilie (Faktor XI) ist nur in Europa erhältlich. In den USA sind die Plasma-Infusionen benötigt, um Blutungen zu stoppen.

Regelmäßige präventive Infusionen eines Gerinnungsfaktor kann helfen zu verhindern Blutungen. Dieser Ansatz kann zu reduzieren Zeit im Krankenhaus und weg von zu Hause, Arbeit oder Schule und Limit Nebenwirkungen wie Schädigung der Gelenke verbracht. Ihr Arzt oder Kinderarzt können Sie trainieren, um Infusionen von Desmopressin oder der Gerinnungsfaktor zuhause, am Arbeitsplatz oder in der Schule durchzuführen.

Eine weitere Klasse von Medikamenten, den sogenannten Antifibrinolytika wird manchmal zusammen mit Gerinnungsfaktor-Ersatz-Therapie verschrieben. Diese Medikamente verhindern Blutgerinnsel aus brechen.

Wenn innere Blutungen Gelenke beschädigt wurde, kann Physiotherapie helfen, besser funktionieren. Therapie kann bewahren ihre Mobilität und zu verhindern, gefroren oder stark deformiert Gelenke. In Fällen, in denen wiederholt Anfälle von inneren Blutungen beschädigt oder zerstört Gelenke, kann ein künstliches Gelenk erforderlich sein.

Kleinere Schnitte
Wenn Sie oder Ihr Kind erlebt einen kleinen Schnitt oder kratzen, unter Druck und eine Bandage wird in der Regel kümmern sich um die Blutung. Für kleine Flächen von Blutungen unter der Haut, verwenden Sie einen Eisbeutel. Ice pops kann zu verlangsamen kleinere Blutungen im Mund werden.

Siehe auch

Lifestyle und Hausmittel

Diese Schritte können Sie vermeiden, übermäßige Blutungen und schützen Sie Ihre Gelenke:

  • Treiben Sie regelmäßig Sport. Aktivitäten wie Schwimmen, Fahrrad fahren und können zu Fuß Muskeln aufbauen und schützt Gelenke. Kontakt Sport - wie Fußball, Hockey oder Wrestling - sind nicht sicher für Menschen mit Hämophilie.
  • Vermeiden Sie bestimmte Medikamente. Medikamente, die verschlimmern Blutungen gehören Aspirin und Ibuprofen (Advil, Motrin, ua) können. Verwenden Sie stattdessen Paracetamol (Tylenol, andere), das ist eine sichere Alternative für milde Schmerzlinderung. Vermeiden Sie auch bestimmte blutverdünnende Medikamente wie Heparin und Warfarin (Coumadin), die Blutgerinnung verhindern. Bestimmte pflanzliche Präparate enthalten auch Inhaltsstoffe, die Blutungen verursachen kann, vor allem wenn Sie Hämophilie haben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie irgendwelche pflanzliche Präparate.
  • Üben gute Zahnhygiene. Dies kann helfen, verhindern, dass die Notwendigkeit, einen Zahn ziehen, was zu starken Blutungen führen.
  • Schützen Sie Ihr Kind vor Verletzungen, die Blutungen verursachen kann. Wenn Ihr Kind hat Hämophilie, fragen Sie Ihren Arzt für Führung, die Ihrem Kind helfen, aktiv zu bleiben, während die Vermeidung von Verletzungen. Knieschoner, Ellbogenschützer, Helme und Sicherheitsgurte alle können helfen, Verletzungen vorzubeugen durch Stürze und andere Unfälle. Darüber hinaus halten Ihr Haus frei von Möbel mit scharfen Ecken und scharfen Gegenständen zu halten außerhalb der Reichweite oder weggesperrt.

Der Umgang und die Unterstützung

Holen Sie sich eine medizinische Armband-Benachrichtigung für Sie oder Ihr Kind und sicherzustellen, dass es zu allen Zeiten getragen hat. Dieses Armband lässt medizinisches Personal wissen, dass Sie oder Ihr Kind Hämophilie und die Art der Gerinnungsfaktor, die am besten in einem Notfall hat.

Diese Tipps können Ihnen helfen und Ihr Kind mit Hämophilie zu bewältigen:

  • Tippen Sie in Ressourcen an einem bestimmten Hämophilie-Behandlungszentrum. Umfassende Hämophilie-Behandlungszentren sind in den USA befindet sich ein breites Spektrum von Experten in diesen Zentren können mit Ihnen und Ihrem Hausarzt zu arbeiten, um persönliche Plan für die Verwaltung Ihrer Hämophilie erstellen. Diese Zentren bieten auch Support-Services, einschließlich der Bildung für Sie und Ihre Familie. Fragen Sie Ihren Arzt oder überprüfen Sie die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) Website für eine Liste der Zentren.
  • Sprechen Sie mit einem Berater. Wenn Ihr Baby oder Kind hat Hämophilie, können Sie sich besorgt über die richtige Balance zwischen zu halten Ihr Kind sicher und ermutigend, so viel wie möglich zu normaler Aktivität. Ein Sozialarbeiter oder Therapeuten mit dem Wissen über Hämophilie kann Ihnen helfen, mit Ihrem Anliegen zu bewältigen und identifizieren die minimale Einschränkungen, die für Ihr Kind. Fragen Sie Ihren Arzt, um eine professionelle psychische Gesundheit oder eine Selbsthilfegruppe, die helfen können empfehlen.
  • Lassen Sie die Menschen wissen, Achten Sie darauf, wer kümmern wird von Ihrem Kind sagen -. Babysitter, Arbeitnehmer bei Ihrer Kindertagesstätte, Verwandten, Freunden und Lehrern - über die Erkrankung Ihres Kindes. Denn es ist auch OK, lassen Sie Ihre Kinder in kontaktlosen organisiert Sport zu treiben, lassen Sie es Coaches wissen, auch.
  • Komfort Ihres Kindes. Bleiben Sie ruhig und beruhigen Ihr Kind während der Injektionen und Infusionen. Ermutigen und loben Sie Ihr Kind, wenn die Behandlung abgeschlossen ist.