Krabbe-Krankheit

Bestimmung

Krabbe-Krankheit (KRAH-buh-Krankheit) ist eine vererbte, oft tödliche Erkrankung, die das zentrale Nervensystem. Krabbe-Krankheit betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen in Europa.

Die Krankheit betrifft Muskeltonus und Bewegung, und kann dazu führen, Vision und Hörverlust unter anderem verheerende Auswirkungen. In den meisten Fällen entwickelt sich Krabbe-Krankheit bei Säuglingen vor 6 Monaten, obwohl es bei älteren Kindern und bei Erwachsenen auftreten können.

Es gibt keine Heilung für Morbus Krabbe und Behandlung vor allem um Ansätze entwickelt, um die Symptome zu lindern. Allerdings haben frühe Studien mit Stammzellen-Transplantationen zu Krabbe-Krankheit zu behandeln, bevor Symptome beginnen hatte einen gewissen Erfolg.

Symptome

Early-onset Morbus Krabbe
In der häufigsten Form der Krabbe-Krankheit, die in den ersten Monaten des Lebens entwickelt, Anzeichen und Symptome beinhalten oft:

  • Füttern Schwierigkeiten
  • Ungeklärte Schreien
  • Der Verlust der Kontrolle Kopf
  • Fieber
  • Erbrechen
  • Extreme Reizbarkeit
  • Veränderungen des Muskeltonus (Extremitäten und Muskelsteifheit, schlechte Koordination von Bewegungen)
  • Krampfanfälle
  • Progressive Verlust von Hören und Sehen
  • Spastizität (Vorhandensein von Spasmen oder konsequent vertraglich Muskeln)
  • Der Verlust der Entwicklungsmeilensteine

Late-onset Morbus Krabbe
Wenn Kinder die late-onset Form der Krankheit - die später in der Kindheit entwickelt oder in der Adoleszenz - sie können die Anzeichen und Symptome erfahren, die oben, wie auch andere Zeichen, die können gehören:

  • Sehbehinderung voran zur Erblindung können die die anfängliche Zeichen sein
  • Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie genannt oder Gangstörungen)
  • Der Verlust der Fingerfertigkeit

Als allgemeine Regel gilt, je jünger das Alter, dass Krabbe Krankheit auftritt, desto schneller fortschreitet. Einige Leute in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter diagnostiziert haben weniger schwere Symptome, mit Muskelschwäche als primäres Symptom. Sie haben vielleicht keine Beeinträchtigung ihrer kognitiven Fähigkeiten.

Wann zum Arzt
Wenn Sie bemerken Symptome bei Ihrem Kind, dass das Vorhandensein von Krabbe-Krankheit hinweisen könnten - wie Anfälle oder Gliedmaßen Steifigkeit - Ihr Kind von Ihrem Arzt ausgewertet haben. Wenn Ihr Arzt vermutet Krabbe-Krankheit, wird er oder sie Sie an einen Spezialisten mit Erfahrung in der Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung beziehen. Der Fachmann kann diskutieren die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten mit Ihnen. Da dieser Zustand schnell fortschreiten kann, ist es wichtig, umgehend einen Arzt zu sehen, wenn Sie vermuten, dass die Krankheit vorhanden ist.

Ursachen

Krabbe-Krankheit. Notieren Sie sich Ihre Symptome Kind erlebt.
Krabbe-Krankheit. Notieren Sie sich Ihre Symptome Kind erlebt.

Krabbe-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt, der zu einem Mangel in einem Enzym galactocerebrosidase (GALC) genannt verursacht. Dieses Enzym ist essentiell für die Aufrechterhaltung von Myelin - eine fetthaltige Substanz, die Ihre Nervenfasern isoliert.

Ärzte manchmal beziehen sich auf Krankheit als Globoidzell leukodystrophy Krabbe. Globoid Zellen speichern Molekülen namens Galactolipide. Ohne GALC sammeln Galactolipide im Gehirn. Psychosin ist eine Art von Galactolipid, und es ist das einzige, was von den meisten Schaden in Krabbe-Krankheit vermutet wird. Der Schaden tritt auf, weil wenn Psychosin hoch sind, beginnen die Zellen, die Myelin produzieren, um sich selbst zu zerstören.

Ein Kind braucht, um eine abnorme Gen von jedem Elternteil erben, um die Störung auslösen. Diese Vererbung genannt wird autosomal-rezessiv. Das Gen für die Krabbe-Krankheit ist auf Chromosom 14 befindet.

Risikofaktoren

Krabbe-Krankheit wird durch ein defektes Gen, das von beiden Eltern vererbt werden muss verursacht. Aber selbst wenn beide Elternteile das defekte Gen besitzen, kann ein Kind nicht entwickeln Krabbe-Krankheit.

Wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind für Krabbe-Krankheit, haben ihre Nachkommen mit 25 Prozent Risiko für die Entwicklung der Erkrankung. Wenn ein Kind erbt das Gen nur von einem Elternteil, wird er oder sie ein Träger sein, aber er wird nie Symptome entwickeln.

Krabbe-Krankheit tritt häufiger bei Menschen aus Israel als in der breiten Bevölkerung.

Komplikationen

Eine Reihe von Komplikationen - einschließlich Infektionen und Atembeschwerden - kann bei Kindern, deren Krankheit fortgeschritten Krabbe zu entwickeln. In den späteren Stadien der Erkrankung, werden Kinder arbeitsunfähig wird, beschränkt sich auf ihren Betten, und schließlich in einem vegetativen mentalen Zustand verfallen.

Die meisten Kinder, die Krabbe-Krankheit zu entwickeln in der Kindheit vor dem Alter von 2 Jahren sterben, meist durch Atemstillstand oder Komplikationen von Immobilität und deutlich verminderte Muskelspannung. Kinder, bei denen die Krankheit entwickelt sich später in der Kindheit kann eine etwas längere Lebenserwartung, in der Regel zwischen zwei und sieben Jahre nach der Diagnose.

Vorbereitung für den Termin

Je nach den ersten Anzeichen und Symptome Ihr Kind oder ein Kind Exponate, können Sie zunächst in einer Notaufnahme zu sehen ist, oder von Ihrem Hausarzt oder Kinderarzt. Jedoch wird für die laufende Betreuung Krabbe-Krankheit in der Regel von einem Arzt, der bei Erkrankungen des Nervensystems (Neurologe) spezialisiert ist.

Hier einige Informationen, die Ihnen helfen bereit für Ihr Kind die Ernennung, und was Sie von dem Arzt Ihres Kindes erwarten.

Was Sie tun können

  • Notieren Sie Ihr Kind Symptome erleben, wird auch etwaige scheinen in keinem Zusammenhang mit der Grund, aus dem Sie den Termin geplant kann.
  • Notieren Sie wichtige persönliche Informationen, insbesondere jede bekannte Familiengeschichte der Krabbe-Krankheit.
  • Stellen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, sich Ihnen anzuschließen, wenn möglich. Manchmal kann es schwierig sein, alle Informationen, die Sie während eines Termins gegeben sind erinnern. Jemand, der Sie begleitet erinnern sich vielleicht etwas, was Sie verpasst haben oder vergessen haben, oder sie können denken, um Fragen, die Sie nicht gedacht hatte, um sich zu fragen.
  • Notieren Sie sich Fragen an Ihren Arzt fragen.

Vorbereiten einer Liste von Fragen vor der Zeit kann Ihnen helfen, sicherzustellen, dass Sie decken die Punkte, die für Sie am wichtigsten sind. Für Krabbe-Krankheit, sind einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für mein Kind die Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen?
  • Welche Arten von Tests ist mein Kind?
  • Haben diese Tests erfordern keine besondere Vorbereitung?
  • Wird mein Kind muss zum Testen sediert werden?
  • Welche Behandlungen sind für Krabbe-Krankheit zur Verfügung?
  • Welche Behandlung würden Sie empfehlen für mein Kind?
  • Welche Arten von Nebenwirkungen ist diese Behandlung häufig Ursache?
  • Gibt es Alternativen zu dem primären Ansatz, den Sie vorschlagen?
  • Was ist mein Kind die Prognose?
  • Möchten körperlichen oder Ergotherapie meinem Kind helfen?
  • Gibt es irgendwelche Broschüren oder anderen gedruckten Materialien, die ich mit nach Hause nehmen kann? Kannst du keine zuverlässige Websites?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, Ihren Arzt fragen, zögern Sie nicht, Fragen während Ihres Termins jederzeit, dass Sie etwas nicht verstehen fragen.

Was kann man von Ihrem Arzt erwarten
Ihr Arzt wird wahrscheinlich fragen Sie eine Reihe von Fragen, wie zB:

  • Wann haben Sie bemerken, dass Ihr Kind die Symptome?
  • Diese Symptome gewesen kontinuierlich oder gelegentlich?
  • Gibt es etwas scheint verbessern oder verschlechtern Symptome Ihres Kindes?
  • Weißt du, wenn jemand auf beiden Seiten Ihres Kindes Familie hat jemals mit Krabbe-Krankheit diagnostiziert worden?
  • Hat jemand auf jeder Seite Ihrer Familie des Kindes jemals erwähnt einen unerklärlichen Tod eines Säuglings in der Familie?

Untersuchungen und Diagnostik

Der Arzt Ihres Kindes führt eine körperliche Untersuchung, Bewertung Anzeichen und Symptome, die Krabbe-Krankheit hindeuten können, und leiten dann eine Reihe von diagnostischen Tests.

Der Arzt Ihres Kindes wird eine Blutprobe nehmen und erhalten eine Hautprobe (Biopsie), und senden Sie beides an ein Labor zur Analyse. Es wird eine Laborantin messen die Aktivität des Enzyms GALC. Wenn GALC Aktivität niedrig ist, kann Ihr Kind Krabbe-Krankheit.

Obwohl die Ergebnisse dieser Tests können helfen, der Arzt eine Diagnose stellen, liefern sie keine Beweise dafür, wie schnell die Erkrankung fortschreiten kann. Zum Beispiel hat eine sehr geringe Aktivität GALC Befund nicht immer bedeuten, dass der Zustand rasch voranzubringen.

Um die Diagnose zu bestätigen, wird der Arzt Ihres Kindes empfehlen eine oder mehrere der folgenden Prüfungen:

  • Imaging-Scans des Gehirns und Kopf. Dies kann eine Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) zu beteiligen. Eine MRT-Untersuchung nutzt magnetische Signale, um Bilder des Gehirns zu erstellen. Es ist der beste Test, um etwas Ungewöhnliches im Gehirn, die mit Krabbe-Krankheit verbunden sein könnte erkennen. Trotzdem in den frühen Stadien der Krankheit kann ein MRI erscheinen normal. Ein CT-Scan ist ein Computer-enhanced, hochauflösendes bildgebendes Verfahren, das 2-D-Röntgen-Bilder des Kopfes erzeugt.
  • Nervenleitgeschwindigkeit Studien. Diese messen die Geschwindigkeit der Impulse wird durch das Nervensystem gesendet. Dieser Test kann es sich um die elektrische Stimulation der Nerven, und dann Messen der Zeit, die die elektrischen Impulse von der Stimulationsstelle an das Aufnahmegerät reisen. Wenn Myelin beeinträchtigt wird, ist die Nervenleitung langsamer.
  • Augenuntersuchung. Ein Arzt, der in der Augenheilkunde spezialisiert (Augenarzt) untersucht die Netzhaut, auf der Suche nach Hinweisen auf visuelle Verschlechterung.
  • Genetische Untersuchungen. Dies kann durchgeführt werden, um die genetische Mutation oder Defekt mit Krabbe Krankheit zu erfassen.
Vorbereitung für den Termin. Notieren Sie wichtige persönliche Informationen.
Vorbereitung für den Termin. Notieren Sie wichtige persönliche Informationen.

Vor der Geburt kann ein Fötus für Krabbe-Krankheit untersucht werden. Um dies zu tun, zieht Ihr Arzt Fruchtwasser umgibt den Fötus mit einer Nadel. Die Zellen im Fruchtwasser werden im Labor untersucht. Eine pränatale Diagnose von Morbus Krabbe kann durch die Auswertung der Aktivität von Enzymen GALC in diesen Zellen oder durch genetische Mutation Analyse gefunden werden.

Pränatale Diagnostik ist nicht jedermanns Sache. Wenn eine Familie eine zuvor betroffenen Kind hatte, dann auf der Suche nach einem Enzym-Mangel oder Mutationen könnte machbar sein, aber dies wird nicht empfohlen, wenn es nicht eine Familiengeschichte.

Siehe auch

Behandlungen und Medikamente

Es gibt keine spezifische, bewährte Behandlung für Morbus Krabbe, noch ist es eine Heilung. Krabbe-Krankheit Behandlung ist in erster Linie, um die Symptome zu lindern und kann entworfen:

  • Antikonvulsiva Medikamente, um Anfälle zu verwalten
  • Medikamente zur Spastik und Reizbarkeit zu erleichtern, wie Benzodiazepine
  • Medikamente, die das Auftreten von Reflux reduzieren kann

Die Behandlung von Symptomen bei einigen älteren Kinder mit weniger schweren Formen der Erkrankung können sein:

  • Physikalische Therapie, um eine Verschlechterung des Muskeltonus zu minimieren.
  • Beschäftigungstherapie, damit Ihr Kind kann so viel Unabhängigkeit wie möglich zu erreichen - zum Beispiel durch das Erlernen von Aufgaben wie Anziehen, Essen und Zähneputzen auf eigene Faust.
  • Einige Untersuchungen zeigen, mögliche Vorteile bei der Verwendung von Knochenmark-Transplantation oder Transfusion Nabelschnurblut als Behandlungen für Krabbe Krankheit assoziiert sind.

Knochenmarktransplantation
Adult Knochenmark - die schwammartige Material in Knochen - verwendet wurde, um ein Kind das eigene Knochenmark in Krabbe-Krankheit ersetzen. Dieser Vorgang wird als hämatopoetische Stammzelltransplantation. Es scheint vor allem Vorteile für ältere Kinder, die weniger schweren Formen der Krankheit zu haben oder Säuglinge bei der Geburt diagnostiziert bieten.

Für andere Kinder - vor allem Kinder, die bereits Symptome entwickelt haben - diese Behandlung nicht erfolgreich war. Es scheint nicht zu stoppen oder zu verlangsamen das Fortschreiten der Krankheit bei Säuglingen, noch hat es sich als wirksam bei der Behandlung von Föten mit der Krankheit vor der Geburt diagnostiziert.

Mehr Forschung - einschließlich längeren Follow-up mit mehreren Fächern - wird benötigt, um besser beurteilen zu den möglichen Nutzen dieser Behandlung.

Cord Bluttransfusion
Eine Transfusion von Blutstammzellen aus der Nabelschnur von nicht verwandten Spendern gewonnen hat neurologische Symptome bei einigen Kindern mit Morbus Krabbe reduziert.

In kleinen Studien, haben die Ärzte gesunde Spenderzellen mit normalen Enzym (GALC)-Aktivität in transfundiert Babys mit Krabbe-Krankheit, die noch nicht Symptome entwickelt. Diese Behandlung hat eine normale Entwicklung von Myelin in dieser Babys stimuliert. Babys, bevor Symptome behandelt erschien schien normalen Hör-und Sehvermögen zu erhalten, aber es war eine künftige Verschlechterung in sprachlichen Ausdruck und in der Motorik, wie Gehen oder Aufnehmen von Objekten.

In Zukunft könnte Gentherapie eine Rolle bei der Behandlung von Krabbe-Krankheit spielen, durch die Bereitstellung einer funktionelles Gen über einen Virus zu den Zellen oder Gewebe, anstelle der abnorme Gen, das für die Erkrankung ist.

Der Umgang und die Unterstützung

Ein Kind mit Krabbe-Krankheit kann eine der schwierigsten Dinge, die Sie jemals haben werden zu bewältigen sein, und manche Leute finden es einfacher, wenn sie es nicht alleine schaffen. Die Vereinigten Leukodystrophy Stiftung bietet Online-Support und Verbindungen zu anderen Familien den Umgang mit Krabbe-Krankheit. Die Organisation der Nummer 800-728-5483, oder Sie können die Website unter www.ulf.org besuchen.

Vorbeugung

Vor der Schwangerschaft Screening
Wenn Sie oder Ihr Ehepartner sind als Träger des Gens Anomalie verantwortlich für Krabbe-Krankheit sein - oder erweiterte Familie, die die Störung entwickelt haben - sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die genetische Beratung unterziehen, wenn Sie unter Berücksichtigung der Schwangerschaft sind, um besser zu verstehen, die möglichen Risiken.

Neugeborenen-Screening
Weil Stammzellen-Transplantationen das Einsetzen der Krabbe-Krankheit verzögern kann, wenn gegeben, bevor Symptome beginnen kann Screening Neugeborenen wichtiger geworden. Staat New York hat bereits universellen Neugeborenen-Screening für Krabbe-Krankheit angenommen. Selbst wenn Transplantation nicht möglich ist, erlauben Screenings für die Früherkennung, die zur Verbesserung eines Kindes Lebensqualität durch Eingriffe mit supportive care früher können. Wenn Sie nicht in einem Zustand, wo Screening ist alltäglich leben und Sie haben eine Familiengeschichte der Krabbe-Krankheit, mit Ihrem Arzt sprechen darüber, dass Ihr Neugeborenes gesiebt.