Wilson-Krankheit

Bestimmung

Morbus Wilson ist eine vererbte Erkrankung, die zu viel Kupfer verursacht, in der Leber, dem Gehirn und anderen lebenswichtigen Organen ansammeln. Ein anderer Begriff für Morbus Wilson ist hepatolentikuläre Degeneration.

Kupfer spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung von gesunden Nerven, Knochen, Kollagen und der Haut Pigment Melanin. Normalerweise wird Kupfer aus der Nahrung absorbiert und der übersteigende Betrag wird über die Galle ausgeschieden - eine Substanz in der Leber produziert.

Aber bei Menschen mit Morbus Wilson wird Kupfer nicht richtig und stattdessen sammelt, möglicherweise zu einer lebensbedrohlichen Ebene eliminiert. Unbehandelt ist Morbus Wilson fatal. Wenn frühzeitig diagnostiziert, ist Morbus Wilson behandelbar, und viele Menschen mit der Erkrankung leben ein normales Leben.

Symptome

Wilson-Krankheit verursacht eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen, die oft für andere Krankheiten und Bedingungen sind irre. Anzeichen und Symptome variieren je nachdem, welche Teile des Körpers werden durch Morbus Wilson betroffen.

Anzeichen und Symptome von Morbus Wilson gehören:

  • Ungeschicklichkeit
  • Depression
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Schluckbeschwerden
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Sabbern
  • Leicht Blutergüsse
  • Fatigue
  • Unfreiwillige Schütteln
  • Gelenkschmerzen
  • Appetitlosigkeit
  • Übelkeit
  • Hautausschlag
  • Schwellungen der Arme und Beine
  • Gelbfärbung der Haut und Augen (Gelbsucht)

Wann zum Arzt
Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie Anzeichen und Symptome, die Sie haben zu kümmern.

Wenn ein Familienmitglied hat mit Morbus Wilson diagnostiziert wurde, informieren Sie Ihren Arzt bei Ihrem nächsten Termin. Ihr Arzt kann empfehlen, Tests, um festzustellen, ob Sie möglicherweise Morbus Wilson haben.

Siehe auch

Ursachen

Wilson-Krankheit tritt auf, wenn eine genetische Mutation führt zu einer Anreicherung von Kupfer in den Körper.

Wilson-Krankheit. Wie die genetische Mutation auftritt.
Wilson-Krankheit. Wie die genetische Mutation auftritt.

Wie die genetische Mutation
Die genetische Mutation, die Wilson-Krankheit verursacht wird am häufigsten von einer Generation an die nächste weitergegeben. Wilson-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die Krankheit immer zwei Kopien des defekten Gens, eines von jedem Elternteil erben, müssen entwickeln bedeutet geerbt. Wenn Sie nur eine abnorme Gen erhalten, werden Sie nicht krank werden dich, aber du bist als Träger und kann das Gen, um Ihre Kinder weitergeben.

Wie die genetische Mutation verursacht Morbus Wilson
Die Mutation, die Wilson-Krankheit verursacht verursacht Probleme mit einem Protein, das verantwortlich für die Bewegung überschüssige Kupfer aus der Leber ist.

Ihr Körper sammelt Kupfer aus der Nahrung, die Sie essen während der Verdauung. Das Kupfer wird Ihre Leber transportiert, wo Leberzellen es für alltägliche Aufgaben. Die meisten Menschen essen mehr Kupfer als sie brauchen. In diesen Fällen wird bei der Leber, was er braucht und scheidet den Rest in Galle, eine Verdauungssäften in der Leber gebildet.

Aber bei Menschen mit Morbus Wilson, ist der zusätzliche Kupfer nicht lassen Sie Ihren Körper. Stattdessen baut Kupfer in der Leber, wo es schwere und manchmal irreversible Schäden verursachen können. Im Laufe der Zeit lässt überschüssiges Kupfer die Leber und beginnt, der sich in und schädigen andere Organe, insbesondere das Gehirn, Augen und Nieren.

Risikofaktoren

Sie haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Morbus Wilson sein, wenn einer oder mehrere Ihrer Verwandten ersten Grades mit dem Zustand diagnostiziert wurde.

Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie sollten Gentests unterziehen, um herauszufinden, ob Sie Wilson-Krankheit. Diagnose der Zustand so früh wie möglich dramatisch erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung.

Komplikationen

Wilson-Krankheit kann zu schweren Komplikationen wie:

  • Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wie Leberzellen, um Reparaturen durch überschüssiges Kupfer, Narbengewebe bildet in der Leber getan Schäden versuchen. Das Narbengewebe macht es schwieriger, die Leber zu funktionieren.
  • Leberversagen. Leberversagen kann plötzlich auftreten (akute Leberversagen), oder es kann sich langsam entwickeln sich über viele Jahre. Wenn Leberversagen fortschreitet, kann eine Lebertransplantation eine Behandlungsoption sein.
  • Leberkrebs. Schäden an der Leber durch Morbus Wilson verursacht kann das Risiko von Leberkrebs.
  • Persistent neurologische Probleme. Neurologische Probleme in der Regel mit der Behandlung für Morbus Wilson zu verbessern. Allerdings können manche Menschen permanente neurologische Schwierigkeiten trotz Behandlung zu erleben.
  • Nierenprobleme. Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen, was zu Nierenproblemen wie Nierensteine ​​und eine abnorme Anzahl von Aminosäuren im Urin (Aminoazidurie) ausgeschieden.

Vorbereitung für den Termin

Du bist wahrscheinlich von dem ersten Sehen Sie Ihren Hausarzt oder einen Hausarzt zu starten. Wenn Ihr Arzt vermutet, können Sie Probleme mit der Leber, wie z. B. Morbus Wilson haben, können Sie zu einem Arzt, der in der Leber (hepatologist) spezialisiert bezeichnet werden.

Wie bereiten
Weil Termine können kurz sein, und weil es oft eine viel Boden zu decken, ist es eine gute Idee, auch für den Termin vorbereitet werden. Um für Ihren Termin vorbereiten, versuchen Sie:

  • Kenntnis von einem Pre-Termin Einschränkungen. Damals Sie den Termin, sicher sein, zu fragen, ob es etwas gibt, Sie brauchen, um im Voraus zu tun, wie Sie Ihre Ernährung zu beschränken.
  • Schreiben Sie alle Symptome, die Sie erleben, sind auch etwaige scheinen in keinem Zusammenhang mit der Grund, aus dem Sie den Termin geplant kann.
  • Notieren Sie wichtige persönliche Informationen, einschließlich aller wesentlichen Belastungen, die jüngsten Veränderungen im Leben oder Familiengeschichte der Wilson-Krankheit.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente, sowie alle Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.
  • Nehmen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit, wenn möglich. Manchmal kann es schwierig sein, alle Informationen, die während eines Termins vorgesehen absorbieren. Jemand, der Sie begleitet erinnern sich vielleicht etwas, was Sie verpasst haben oder vergessen.

Fragen an
Ihre Zeit mit Ihrem Arzt beschränkt ist, so bereitet eine Liste von Fragen wird Ihnen helfen, das Beste aus Ihrer Zeit zusammen. Listen Sie Ihre Fragen wichtigsten zum unwichtigsten in Fall die Zeit abläuft. Für Wilson-Krankheit, sind einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt:

  • Muss ich Morbus Wilson?
  • Welche Arten von Tests brauche ich?
  • Hat Morbus Wilson beschädigt meine Leber oder andere Organe?
  • Benötige ich für die Behandlung von Morbus Wilson?
  • Welche Behandlung empfehlen Sie?
  • Was sind die Nebenwirkungen der empfohlenen Behandlung?
  • Gibt es andere Behandlungsmöglichkeiten?
  • Ich habe diese andere Erkrankungen. Wie kann ich am besten verwalten sie zusammen?
  • Gibt es irgendwelche Einschränkungen, die ich brauche, um zu folgen?
  • Sollte ich vermeiden Sie Alkohol oder Medikamente, die meine Leber schaden könnte?
  • Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen? Was wird, dass die Kosten, und wird meine Versicherung das?
  • Sollte ich einen genetischen Berater?
  • Sollte meine Familienmitglieder für Morbus Wilson getestet werden?
  • Gibt es irgendwelche Broschüren oder anderen gedruckten Material, dass ich mit mir nehmen? Welche Websites empfehlen Sie?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, Ihren Arzt fragen, zögern Sie nicht, Fragen während Ihres Termins jederzeit, dass Sie etwas nicht verstehen fragen.

Untersuchungen und Diagnostik

Diagnose Morbus Wilson kann schwierig sein, weil ihre Anzeichen und Symptome sind oft nicht von denen der anderen Lebererkrankungen wie Hepatitis. Was mehr ist, können viele Symptome im Laufe der Zeit weiterentwickeln, anstatt erscheinen alle auf einmal. Verhaltensänderungen, die auf allmählich kommen kann besonders schwer, sich an Wilson zu verknüpfen. Ärzte setzen auf eine Kombination von Symptomen und Testergebnisse, die Diagnose zu stellen.

Vorbereitung für den Termin. Wie die genetische Mutation verursacht Morbus Wilson.
Vorbereitung für den Termin. Wie die genetische Mutation verursacht Morbus Wilson.

Tests und Verfahren verwendet werden, um Diagnose von Morbus Wilson gehören:

  • Blut-und Urintests. Ihr Arzt kann empfehlen, Bluttests, um Ihre Leberfunktion zu überwachen und nach Kupfer in Ihrem Blut. Ihr Blut kann auch für das Niveau eines Proteins namens Caeruloplasmin getestet werden. Dieses Protein, das Kupfer trägt in Ihren Blutkreislauf, ist in der Regel günstig bei Morbus Wilson. Ihr Arzt kann auch Urin-Tests, um die Menge an Kupfer in Ihrem Urin in einem Zeitraum von 24 Stunden ausgeschieden messen.
  • Gehirn-Scans. Sollten Sie Anzeichen und Symptome, die Wilson-Krankheit wirkt sich Ihr Gehirn geben haben, kann Ihr Arzt empfehlen, Tests, Bilder von Ihrem Gehirn zu erstellen. Tests können Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT).
  • Augenuntersuchung. Unter Verwendung eines Mikroskops mit einer hohen Intensität Lichtquelle (Spaltlampe), prüft ein Augenarzt Ihre Augen für goldbraune Verfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe). Die Auffälligkeiten durch Ablagerungen von überschüssigem Kupfer in den Augen verursacht. Morbus Wilson hat auch mit einer Art von Katarakt, rief eine Sonnenblume Katarakt, die auf einer Augenuntersuchung gesehen werden kann in Verbindung gebracht worden.
  • Entfernen einer Probe von Lebergewebe für die Prüfung. In einem Verfahren namens eine Leber-Biopsie, Ihr Arzt eine dünne Nadel durch die Haut und in die Leber. Ihr Arzt zieht eine kleine Probe von Lebergewebe und sendet sie an ein Labor für überschüssiges Kupfer testen.
  • Gentests. Ein Bluttest namens DNA-Mutation Analyse identifizieren können die genetischen Mutationen, die Wilson-Krankheit verursachen. Dieser Test ist bei einer begrenzten Anzahl von medizinischen Zentren verfügbar und erfolgt über eine kleine Blutprobe aus dem Arm gezogen oder gesammelt von einem Stich in den Finger. Es wird empfohlen, wenn andere Formen der Prüfung unterstützt eine Diagnose des Morbus Wilson oder wenn andere Tests fehlschlagen, um aussagekräftige Ergebnisse zu liefern. Die Kenntnis der Morbus Wilson Mutationen in Ihrer Familie können Ärzte genetisch Bildschirm Geschwister und die Behandlung beginnen, bevor schwächenden Symptomen auftreten.

Siehe auch

Behandlungen und Medikamente

Wenn Sie mit Morbus Wilson diagnostiziert worden haben, kann Ihr Arzt empfehlen Medikamente, um die Menge an Kupfer in Ihrem Körper zu reduzieren. Sobald dies erreicht ist, konzentriert sich die Behandlung auf die Verhinderung von Kupfer wieder aufzubauen. Bei schweren Leberschäden, kann eine Lebertransplantation erforderlich.

Medikamente, die überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen
Medikamente genannt Komplexbildner aufgefordert Ihre Organe zu Kupfer in die Blutbahn freisetzen. Das Kupfer wird dann durch die Nieren gefiltert und in Ihrem Urin.

Behandlung für Menschen mit Anzeichen und Symptome von Morbus Wilson beginnt in der Regel mit einem Chelatbildner. Sobald Ihre Symptome unter Kontrolle sind, kann Ihr Arzt empfehlen eine niedrigere Dosis von Medikamenten, um eine sichere Ebene von Kupfer im Körper aufrecht zu erhalten.

Ärzte empfehlen auch manchmal Komplexbildner für Menschen, die mit Morbus Wilson diagnostiziert worden bin, aber nicht über Anzeichen und Symptome. Für diese Menschen kann ein Chelatbildner reduzieren das Risiko von Leberschäden.

Nebenwirkungen von Chelatbildnern hängen von der spezifischen Medikamenten:

  • Penicillamin (Cuprimine, Abhängigkeit). Penicillamin kann zu schweren Nebenwirkungen, einschließlich Hautprobleme, Knochenmarkssuppression Verschlechterung der neurologischen Symptome und Geburtsfehler.
  • Trientine (syprine). Trientine funktioniert ähnlich wie Penicillamin aber neigt dazu, weniger Nebenwirkungen verursachen. Dennoch gibt es ein Risiko, dass neurologische Symptome verschlimmern können bei der Einnahme von Trientin, obwohl es vermutlich ein geringeres Risiko als Penicillamin ist sein.

Medikamente zu gesunden Niveau zu halten Kupfer
Zinkacetat verhindert, dass Ihr Körper absorbiert Kupfer aus der Nahrung, die Sie essen. Zink wird manchmal in Menschen, die eine erfolgreiche Behandlung gehabt habe mit einem Chelatbildner verwendet. In diesen Menschen kann Zink helfen, ein gesundes Niveau Kupfer. Zink ist auch bei Menschen, die mit Morbus Wilson diagnostiziert worden habe aber keine Anzeichen oder Symptome eingesetzt.

Zinkacetat verursacht wenige Nebenwirkungen, aber kann Magenbeschwerden verursachen.

Lebertransplantation
Für Menschen mit schweren Leberschäden, kann eine Lebertransplantation erforderlich. Während einer Lebertransplantation, entfernt der Chirurg Ihre erkrankten Leber und ersetzt sie durch eine gesunde Leber von einem Spender. Die meisten Transplantatlebern kommen von Spendern, die gestorben sind. Aber in einigen Fällen eine Leber von einem lebenden Spender, wie ein Familienmitglied kommen. In diesem Fall entfernt der Chirurg Ihre kranke Leber und ersetzt es mit einem Teil Ihres Familienmitglieds Leber.

Siehe auch

Lifestyle und Hausmittel

Ärzte empfehlen manchmal Begrenzung der Menge an Kupfer, die Sie verbrauchen in Ihrer Ernährung während des ersten Jahres der Behandlung für Morbus Wilson. Wie Sie Ihre Anzeichen und Symptome zurückbilden und die Kupfer-Spiegel in Ihrem Körper tropfen, können Sie in der Lage, Kupfer enthaltende Lebensmittel in Ihren Speiseplan aufzunehmen.

Kupfer-haltigen Lebensmitteln
Lebensmittel, die ein hohes Maß an Kupfer enthalten sind:

  • Kupfer enthaltenden Vitaminen und Mineralstoffen
  • Leber
  • Schaltier
  • Pilze
  • Nuts
  • Schokolade
  • Trockenfrüchte
  • Getrocknete Erbsen, Bohnen und Linsen
  • Avocados
  • Bran Produkte

Kupfer in Leitungswasser
Haben Sie Ihr Leitungswasser Kupfer-Ebenen geprüft, wenn Sie Kupferrohre in Ihrem Hause oder wenn Ihr Wasser kommt aus einem Brunnen haben. Die meisten kommunalen Wasser-Systeme nicht enthalten hohe Gehalte an Kupfer.

Wenn Sie Kupferrohre haben, führen Sie den Hahn für mehrere Sekunden, bevor das Sammeln von Wasser zum Trinken oder Kochen. Wasser, das in den Kupferrohren sitzt abholen können Kupfer-Partikel. Ausführen der Wasser spült, dass verunreinigtes Wasser aus den Rohren.